Connaître les critères diagnostiques de la polykystose rénale OIC-266-04-B

Le diagnostic repose généralement sur l’association de :

Antécédent familial de polykystose rénale autosomique dominante
Kystes rénaux à imagerie abdominale. Celle-ci montre typiquement deux reins de taille augmentée déformés par des kystes multiples et souvent une polykystose hépatique associée (présente chez 30-70 % des patients). Le nombre et la taille des kystes augmentent avec l’âge. Chez l’enfant et l’adulte jeune, le diagnostic peut être incertain si les kystes sont très peu nombreux ou de petite taille. Après l’âge de 40 ans, le constat de 0-1 kyste exclut la maladie.

Il n’est pas actuellement indiqué de rechercher systématiquement une variation génétique de PKD1 ou PKD2, sauf cas particulier (doute diagnostique en l’absence d’histoire familiale ou présentation atypique).

Objectif de connaissance
Identifiant	OIC-266-04-B
Item parent	Polykystose rénale
Rang	B
Intitulé	Connaître les critères diagnostiques de la polykystose rénale
Description
Rubrique	Diagnostic positif
Contributeurs	Dominique Guerrot
Ordre	4

Objectif de connaissance
Identifiant	OIC-266-04-B
Item parent	Polykystose rénale
Rang	B
Intitulé	Connaître les critères diagnostiques de la polykystose rénale
Description
Rubrique	Diagnostic positif
Contributeurs	Dominique Guerrot
Ordre	4