Connaître les critères diagnostiques de la polykystose rénale OIC-266-04-B
| Objectif de connaissance
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| Identifiant
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OIC-266-04-B
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| Item parent
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Polykystose rénale
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| Rang
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B
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| Intitulé
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Connaître les critères diagnostiques de la polykystose rénale
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| Description
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| Rubrique
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Diagnostic positif
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| Contributeurs
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Dominique Guerrot
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| Ordre
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4
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Le diagnostic repose généralement sur l’association de :
- Antécédent familial de polykystose rénale autosomique dominante
- Kystes rénaux à imagerie abdominale. Celle-ci montre typiquement deux reins de taille augmentée déformés par des kystes multiples et souvent une polykystose hépatique associée (présente chez 30-70 % des patients). Le nombre et la taille des kystes augmentent avec l’âge. Chez l’enfant et l’adulte jeune, le diagnostic peut être incertain si les kystes sont très peu nombreux ou de petite taille. Après l’âge de 40 ans, le constat de 0-1 kyste exclut la maladie.
Il n’est pas actuellement indiqué de rechercher systématiquement une variation génétique de PKD1 ou PKD2, sauf cas particulier (doute diagnostique en l’absence d’histoire familiale ou présentation atypique).