Connaître le diagnostic positif et la classification des dyslipidémies OIC-223-05-A

Diagnostic

On distingue les hyperlipidémies primaires, caractérisées par une anomalie primitive du métabolisme lipidique (voir ci-dessous) avec
- l’hypercholestérolémie pure : augmentation isolée du LDL-cholestérol,
- l’hypertriglycéridémie pure : augmentation isolée (ou fortement prépondérante) des triglycérides. On parle d’hypertriglycéridémie pour des valeurs de triglycérides à jeun > 1,7 mmol/L (soit 1,50 g/L),
- l’hyperlipidémie mixte : augmentation conjointe du LDL-cholestérol et des triglycérides,
des hyperlipidémies secondaires et de la dyslipidémie spécifique liée au diabète de type 2 et au syndrome métabolique. Cette dernière comprend une augmentation des triglycérides ainsi qu’une baisse du HDL-cholestérol et est associée à un risque cardiovasculaire élevé.

Hypercholestérolémies familiales (classées IIa dans la classification de Fredrickson)
- Formes sévères secondaires à des mutations monogéniques (récepteur LDL, apoB, PCSK9), à l’origine d’accidents cardiovasculaires précoces
- Hypercholestérolémie familiale homozygote rare, caractérisée par des taux de LDL-cholestérol extrêmement élevés >10 mmol/L (soit 4 g/L) et la survenue d’accidents cardiovasculaires dans l’enfance.
- Hypercholestérolémie familiale hétérozygote beaucoup plus fréquente, caractérisée par des taux de LDL-cholestérol très élevés entre 5 et 10 mmol/L (soit 1,90 et 4 g/L) et la survenue d’accidents cardiovasculaires précoces (avant 50 ans), en l’absence de traitement hypocholestérolémiant efficace.
Hypercholestérolémies polygéniques (classées IIa dans la classification de Fredrickson) : fréquente, apparition au cours de la vie, favorisée par une mauvaise hygiène de vie, taux de LDL-cholestérol modérément élevé souvent < 5,7 mmol/L (soit 2,20 g/L).

Hyperchylomicronémies (ou hypertriglycéridémies exogènes) (classées I dans la classification de Fredrickson) séparées en hyperchylomicronémies familiales et hyperchylomicronémies multifactorielles. Elles sont à risque élevé de pancréatite aiguë.
- Les hyperchylomicronémies familiales sont rares et secondaires à une anomalie génétique responsable d'un déficit d'activité de la lipoprotéine lipase (enzyme responsable de la dégradation des chylomicrons et des VLDL).
- Les hyperchylomicronémies multifactorielles sont beaucoup plus fréquentes que les hyperchylomicronémies familiales et d’origine multigénique associée à l'exposition aux facteurs environnementaux.
Hypertriglycéridémies endogènes (classées IV dans la classification de Fredrickson), caractérisées par un excès de VLDL
Hypertriglycéridémies pures marquées par un risque élevé de pancréatite aiguë, lorsque les valeurs de triglycérides dépassent 11 mmol/L (soit 10 g/L).

Dysbetalipoprotéinémie (classée III dans la classification de Fredrickson), rare, caractérisée par une élévation harmonieuse du cholestérol et des triglycérides
Hyperlipidémie combinée familiale, assez fréquente, caractérisée par une variabilité des phénotypes lipidiques (classiquement augmentation conjointe du LDL-cholestérol et des triglycérides [classée IIb dans la classification de Fredrickson], parfois augmentation isolée du LDL-cholestérol [classée IIa dans la classification de Fredrickson] ou des triglycérides [classée IV dans la classification de Fredrickson]) au sein d’une famille et chez un même patient et par un risque élevé d’accidents cardiovasculaires.

Objectif de connaissance
Identifiant	OIC-223-05-A
Item parent	Dyslipidémies
Rang	A
Intitulé	Connaître le diagnostic positif et la classification des dyslipidémies
Description	Exploration anomalie lipidique, valeurs seuils, classification simplifiée
Rubrique	Diagnostic positif
Contributeurs	Laurence Duvillard, Bruno Vergès, Benjamin Bouillet, Laurence Amar, Christian Boissier, Tristan Mirault, Claire Le Hello
Ordre	5

Objectif de connaissance
Identifiant	OIC-223-05-A
Item parent	Dyslipidémies
Rang	A
Intitulé	Connaître le diagnostic positif et la classification des dyslipidémies
Description	Exploration anomalie lipidique, valeurs seuils, classification simplifiée
Rubrique	Diagnostic positif
Contributeurs	Laurence Duvillard, Bruno Vergès, Benjamin Bouillet, Laurence Amar, Christian Boissier, Tristan Mirault, Claire Le Hello
Ordre	5