Chez l'adulte
L’hémochromatose est évoquée en cas d’hyperferritinémie et de coefficient de saturation de la transferrine à plus de 45%. L'hémochromatose génétique est une maladie autosomique récessive caractérisée par une surcharge progressive de l'organisme en fer par défaut de régulation négative de l'absorption intestinale du fer. Elle est due à une mutation du gène HFE de type C282Y à l'état homozygote chez 70 à 95 % des personnes atteintes de la maladie. Il existe d’autres mutations beaucoup plus rares.
Sa prévalence en France est de l’ordre de 5 pour mille, une mutation hétérozygote C282Y est observée chez 5 à 10 % de la population générale, plus fréquente dans la population d’origine bretonne.
Les causes des hyperferritinémies selon la présence ou non d’une surcharge en fer sont notées dans le Tableau 2.
Tableau 2 : Principales causes d’hyperferritinémie selon la présence ou non d’une surcharge en fer
| Avec surcharge en fer | Sans surcharge en fer |
| Hémochromatose | Syndrome inflammatoire |
| Cytolyse hépatique ou musculaire | |
| Syndrome métabolique*, stéatohépatite non alcoolique (NASH) | Syndrome métabolique*, stéatohépatite non alcoolique (NASH) |
| Transfusions répétées | Alcoolisme chronique |
| Hépatopathies chroniques | Cancers et hémopathies |
| Mutation de la ferroportine |
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Chez l'adulte
L’hémochromatose est évoquée en cas d’hyperferritinémie et de coefficient de saturation de la transferrine à plus de 45%. L'hémochromatose génétique est une maladie autosomique récessive caractérisée par une surcharge progressive de l'organisme en fer par défaut de régulation négative de l'absorption intestinale du fer. Elle est due à une mutation du gène HFE de type C282Y à l'état homozygote chez 70 à 95 % des personnes atteintes de la maladie. Il existe d’autres mutations beaucoup plus rares.
Sa prévalence en France est de l’ordre de 5 pour mille, une mutation hétérozygote C282Y est observée chez 5 à 10 % de la population générale, plus fréquente dans la population d’origine bretonne.
Les causes des hyperferritinémies selon la présence ou non d’une surcharge en fer sont notées dans le Tableau 2.
Tableau 2 : Principales causes d’hyperferritinémie selon la présence ou non d’une surcharge en fer
| Avec surcharge en fer | Sans surcharge en fer |
| Hémochromatose | Syndrome inflammatoire |
| Cytolyse hépatique ou musculaire | |
| Syndrome métabolique*, stéatohépatite non alcoolique (NASH) | Syndrome métabolique*, stéatohépatite non alcoolique (NASH) |
| Transfusions répétées | Alcoolisme chronique |
| Hépatopathies chroniques | Cancers et hémopathies |
| Mutation de la ferroportine |