Connaître les prédispositions génétiques du cancer du sein
Description
Connaître les prédispositions génétiques associés à un sur-risque de cancer de du sein : mutations BRCA1/2, syndrome sein-ovaire, rôle de BRCA1/2 dans l'oncogénèse
Rubrique
Physiopathologie
Contributeurs
Ordre
3
Des mutations germinales dans les gènes suppresseurs de tumeur BRCA1 et BRCA2 (pour BReast CAncer) sont les 2 principales causes de cancers du sein et de l’ovaire familiaux, classiquement appelés par les anglo-saxons « hereditary breast and ovarian cancer syndrome » (HBOC). Le mode de transmission est autosomique dominant.
Elles expliquent environ 20% des cancers du sein familiaux mais moins de 5% de l’ensemble des cancers du sein. A l’interrogatoire, il est important de rechercher les antécédents familiaux de cancer du sein et de l’ovaire et, le cas échéant, de réaliser un arbre généalogique.
Les gènes BRCA1 et BRCA2 codent pour les protéines qui ont des rôles majeurs dans la réparation de l'ADN et agissent en tant que suppresseurs de tumeur. En cas d’anomalie au niveau de ces protéines, la réparation des cassures double brin de l’ADN n’est pas assurée et participe à la carcinogénèse.
Une patiente porteuse d’une mutation BRCA1/2 doit bénéficier soit d’une surveillance spécifique annuelle incluant notamment une IRM mammaire soit d’une mastectomie bilatérale prophylactique. Une annexectomie bilatérale prophylactique est systématiquement recommandée (entre 40 et 45 ans).
Plusieurs cas de cancer chez la même personne ou dans la famille peuvent faire évoquer un syndrome de prédisposition génétique autre : mutation de PALB2, syndrome de Li Fraumeni (gène TP53 codant pour la protéine p53).
Connaître les prédispositions génétiques du cancer du sein
Description
Connaître les prédispositions génétiques associés à un sur-risque de cancer de du sein : mutations BRCA1/2, syndrome sein-ovaire, rôle de BRCA1/2 dans l'oncogénèse
Rubrique
Physiopathologie
Contributeurs
Ordre
3
Des mutations germinales dans les gènes suppresseurs de tumeur BRCA1 et BRCA2 (pour BReast CAncer) sont les 2 principales causes de cancers du sein et de l’ovaire familiaux, classiquement appelés par les anglo-saxons « hereditary breast and ovarian cancer syndrome » (HBOC). Le mode de transmission est autosomique dominant.
Elles expliquent environ 20% des cancers du sein familiaux mais moins de 5% de l’ensemble des cancers du sein. A l’interrogatoire, il est important de rechercher les antécédents familiaux de cancer du sein et de l’ovaire et, le cas échéant, de réaliser un arbre généalogique.
Les gènes BRCA1 et BRCA2 codent pour les protéines qui ont des rôles majeurs dans la réparation de l'ADN et agissent en tant que suppresseurs de tumeur. En cas d’anomalie au niveau de ces protéines, la réparation des cassures double brin de l’ADN n’est pas assurée et participe à la carcinogénèse.
Une patiente porteuse d’une mutation BRCA1/2 doit bénéficier soit d’une surveillance spécifique annuelle incluant notamment une IRM mammaire soit d’une mastectomie bilatérale prophylactique. Une annexectomie bilatérale prophylactique est systématiquement recommandée (entre 40 et 45 ans).
Plusieurs cas de cancer chez la même personne ou dans la famille peuvent faire évoquer un syndrome de prédisposition génétique autre : mutation de PALB2, syndrome de Li Fraumeni (gène TP53 codant pour la protéine p53).