Conformément à la vision du consortium IRDiRC (consortium international pour la recherche sur les maladies rares), le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) vise à ce que toutes les personnes malades souffrant de maladies rares aient reçu un diagnostic précis un an après la première consultation médicale spécialisée et puissent bénéficier des soins et thérapies disponibles. Les malades sans diagnostic précis au plus tard un an après la première consultation d’un spécialiste se limitent à ceux pour lesquels l’état de l’art scientifique, médical et technique ne permet pas d’aboutir à un diagnostic précis. Ces malades sont alors dits en impasse diagnostique. Devant des signes cliniques inhabituels (par exemple symptôme à un âge plus précoce qu’habituellement), et/ou un ensemble incohérent de symptômes, évoquer une maladie rare doit devenir un réflexe pour les professionnels de santé.
Organisation nationale est très structurée et s’articule autour des éléments suivants (https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/) :
- Centres de référence maladies rares (CRMR) : Un CRMR est un « réseau » comprenant un site coordonnateur, un ou plusieurs site(s) constitutif(s) et, le cas échéant, un ou plusieurs centres de compétence (CCMR) ou centres de ressource et de compétence. Ils ont des missions de coordination, d’expertise, de recours, de recherche et de formation-enseignement
- Un centre de compétence (CCMR) assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile, sur la base d'un maillage territorial adapté et en lien avec le CRMR dont il dépend fonctionnellement.
- Une filière de santé maladies rares (FSMR) est une organisation qui coordonne en réseau un ensemble associant des centres de soins hospitaliers, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures sociales et médico-sociales, des universités, des associations, voire tout autre partenaire ou institution apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concerné.
Ressources :
- 23 filières nationales de santé maladies rares (FSMR) en miroir des 24 réseaux européens de référence (European Reference Network, ERN) (dont 20 concernent les maladies rares) ;
- 109 CRMR multisites formés de 387 centres de référence et de plus de 1 800 centres de compétence ou de ressources et de compétences en France;
- Plus de 220 associations de malades.
♥∞
Conformément à la vision du consortium IRDiRC (consortium international pour la recherche sur les maladies rares), le Plan National Maladies Rares 3 (PNMR3) vise à ce que toutes les personnes malades souffrant de maladies rares aient reçu un diagnostic précis un an après la première consultation médicale spécialisée et puissent bénéficier des soins et thérapies disponibles. Les malades sans diagnostic précis au plus tard un an après la première consultation d’un spécialiste se limitent à ceux pour lesquels l’état de l’art scientifique, médical et technique ne permet pas d’aboutir à un diagnostic précis. Ces malades sont alors dits en impasse diagnostique. Devant des signes cliniques inhabituels (par exemple symptôme à un âge plus précoce qu’habituellement), et/ou un ensemble incohérent de symptômes, évoquer une maladie rare doit devenir un réflexe pour les professionnels de santé.
Organisation nationale est très structurée et s’articule autour des éléments suivants (https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/prises-en-charge-specialisees/maladies-rares/) :
- Centres de référence maladies rares (CRMR) : Un CRMR est un « réseau » comprenant un site coordonnateur, un ou plusieurs site(s) constitutif(s) et, le cas échéant, un ou plusieurs centres de compétence (CCMR) ou centres de ressource et de compétence. Ils ont des missions de coordination, d’expertise, de recours, de recherche et de formation-enseignement
- Un centre de compétence (CCMR) assure la prise en charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile, sur la base d'un maillage territorial adapté et en lien avec le CRMR dont il dépend fonctionnellement.
- Une filière de santé maladies rares (FSMR) est une organisation qui coordonne en réseau un ensemble associant des centres de soins hospitaliers, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures sociales et médico-sociales, des universités, des associations, voire tout autre partenaire ou institution apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concerné.
Ressources :
- 23 filières nationales de santé maladies rares (FSMR) en miroir des 24 réseaux européens de référence (European Reference Network, ERN) (dont 20 concernent les maladies rares) ;
- 109 CRMR multisites formés de 387 centres de référence et de plus de 1 800 centres de compétence ou de ressources et de compétences en France;
- Plus de 220 associations de malades.