Le médecin non spécialiste et les professionnels paramédicaux doivent avoir « une culture du doute » devant toute association inhabituelle de symptômes ou tableau clinique atypique. Ils doivent connaitre les principaux dispositifs qui les aideront à s’informer et pour une prise en charge multidisciplinaire du patient : centres de référence et de compétence maladies rares, filières de santé, Orphanet, Maladies rares Info Services, plateformes d’expertise maladies rares dans les territoires (situation de handicap, annonce d'une maladie chronique, annonce d'un diagnostic de maladie grave au patient et/ou à sa famille). Les patients doivent être informés de l’existence d’associations de patients soit spécifiques, soit d’Alliance Maladies Rares qui les orientera vers l’association la plus appropriée. Les équipes relais handicaps rares (ERHR) complètent le dispositif sur le plan médico-social pour les situations de handicap particulièrement complexes. Des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) concernant toutes les principales maladies rares sont publiés sur le site de la HAS et comportent une synthèse pour le médecin traitant : Haute Autorité de Santé - Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) (https://www.has-sante.fr)
♥∞
Le médecin non spécialiste et les professionnels paramédicaux doivent avoir « une culture du doute » devant toute association inhabituelle de symptômes ou tableau clinique atypique. Ils doivent connaitre les principaux dispositifs qui les aideront à s’informer et pour une prise en charge multidisciplinaire du patient : centres de référence et de compétence maladies rares, filières de santé, Orphanet, Maladies rares Info Services, plateformes d’expertise maladies rares dans les territoires (situation de handicap, annonce d'une maladie chronique, annonce d'un diagnostic de maladie grave au patient et/ou à sa famille). Les patients doivent être informés de l’existence d’associations de patients soit spécifiques, soit d’Alliance Maladies Rares qui les orientera vers l’association la plus appropriée. Les équipes relais handicaps rares (ERHR) complètent le dispositif sur le plan médico-social pour les situations de handicap particulièrement complexes. Des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) concernant toutes les principales maladies rares sont publiés sur le site de la HAS et comportent une synthèse pour le médecin traitant : Haute Autorité de Santé - Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) (https://www.has-sante.fr)