L’absence d’utérus et ainsi la découverte d'une malformation de l'appareil génital est une étiologie d’aménorrhée primaire. Dans ce cas, il est important de faire la différence entre deux grandes causes possibles: une agénésie Müllérienne et une anomalie sévère de la biosynthèse ou de la réceptivité aux androgènes.
Des agénésies Müllériennes, le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est le plus connu. Il correspond à une aplasie congénitale de l’utérus et des deux tiers supérieurs du vagin chez des femmes avec caryotype 46,XX et caractères sexuels secondaires normaux.
Dans des cas exceptionnels d’aménorrhée primaire, le caryotype peut être de type 46XY. La cause la plus connue d’anomalie du développement génital complet avec caryotype 46 XY découvert devant une aménorrhée primaire est le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes. Dans ce cas, pendant la vie intra-utérine, la sécrétion de l’hormone Anti-Müllérienne par les testicules, va conduire à la régression des dérivés Müllériens (utérus et 2/3 supérieurs du vagin) tandis que l’absence d’action des androgènes sur les tissus périphériques va empêcher la virilisation du fœtus et le développement des résidus Wolffiens. A la naissance, le phénotype est féminin et les testicules sont intra-abdominaux ou inguinaux. Lors de la puberté, la testostérone très élevée s’aromatise en estradiol et provoque un développement mammaire normal. L’absence de pilosité (parfois un duvet) pubienne permet le diagnostic clinique, avec un vagin borgne. Cette cause d’aménorrhée primaire reste cependant très rare dans sa forme complète.
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L’absence d’utérus et ainsi la découverte d'une malformation de l'appareil génital est une étiologie d’aménorrhée primaire. Dans ce cas, il est important de faire la différence entre deux grandes causes possibles: une agénésie Müllérienne et une anomalie sévère de la biosynthèse ou de la réceptivité aux androgènes.
Des agénésies Müllériennes, le syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) est le plus connu. Il correspond à une aplasie congénitale de l’utérus et des deux tiers supérieurs du vagin chez des femmes avec caryotype 46,XX et caractères sexuels secondaires normaux.
Dans des cas exceptionnels d’aménorrhée primaire, le caryotype peut être de type 46XY. La cause la plus connue d’anomalie du développement génital complet avec caryotype 46 XY découvert devant une aménorrhée primaire est le syndrome d’insensibilité complète aux androgènes. Dans ce cas, pendant la vie intra-utérine, la sécrétion de l’hormone Anti-Müllérienne par les testicules, va conduire à la régression des dérivés Müllériens (utérus et 2/3 supérieurs du vagin) tandis que l’absence d’action des androgènes sur les tissus périphériques va empêcher la virilisation du fœtus et le développement des résidus Wolffiens. A la naissance, le phénotype est féminin et les testicules sont intra-abdominaux ou inguinaux. Lors de la puberté, la testostérone très élevée s’aromatise en estradiol et provoque un développement mammaire normal. L’absence de pilosité (parfois un duvet) pubienne permet le diagnostic clinique, avec un vagin borgne. Cette cause d’aménorrhée primaire reste cependant très rare dans sa forme complète.