Nanisme psychosocial
Carence de soins / négligence entrainant une carence d’apports et un déficit hormonal d’origine psychologique
Traitement et diagnostic a posteriori : éloignement de l’enfant de son milieu familial permettant une reprise de la croissance
Causes endocriniennes
Ralentissement de la croissance staturale le plus souvent associé à un poids excessif en regard de la taille + âge osseux retardé
Hypothyroïdie
Congénitale
Causes : dysgénésie thyroïdienne (athyréose ou ectopie) ou troubles de l’hormonosynthèse
Actuellement, dépistage néonatal systématique à 3 jours de vie (dosage de la TSH) permettant un traitement substitutif précoce et une évolution favorable
Si non dépistée et traitée (chez des enfants nés dans des pays sans dépistage néonatal), retard statural et retard des acquisitions psychomotrices dans la première année de vie
Acquise
A tout âge mais pic de survenue à l’adolescence notamment chez la fille
Ralentissement de la croissance staturale et prise de poids, difficultés scolaires, signes classiques d’hypothyroïdie (asthénie physique et psychique, frilosité, constipation)
Le plus souvent thyroïdite de Hashimoto avec TSH élevée, T4l basse, anticorps anti-thyroperoxydase (TPO) positifs, tissu thyroïdien hétérogène à l'échographie
Hypercorticisme
Le plus souvent iatrogène (corticothérapie prolongée)
Plus rarement endogène : adénome hypophysaire sécrétant de l’ACTH (maladie de Cushing) ou production de cortisol par les surrénales (syndrome de Cushing)
Diagnostic : cortisol libre urinaire sur 24h (CLU) élevé, perte du cycle nycthéméral du cortisol et absence de freinage lors du test de freinage à la dexaméthasone
Déficit en hormone de croissance (growth hormone deficiency, GHD)
Congénital
Le plus souvent malformation hypothalamo-hypophysaire
Hypoglycémies prolongées en période néonatale
Autres déficits hypophysaires associés : ictère (déficit thyréotrope ou corticotrope), verge de petite taille et/ou cryptorchidie (déficit gonadotrope)
Anomalies de la ligne médiane : colobome, sténose des sinus piriformes, anomalies du palais ou de la luette
Mensurations de naissance souvent normales puis retard de croissance
Acquis
Toute cassure de la vitesse de croissance, d’autant plus si elle est associée à des signes d’hypertension intracrânienne (HTIC), doit faire éliminer une tumeur hypothalamo-hypophysaire (dont craniopharyngiome).
Recherche de signes d’HTIC (céphalées et vomissements matinaux), de signes neurologiques et d’autres déficits hormonaux associés (notamment diabète insipide)
Examen ophtalmologique avec fond d’œil et champ visuel : œdème papillaire (en rapport avec l’HTIC) et hémianopsie bitemporale (en rapport avec une compression du chiasma optique)
Imagerie de la région hypothalamo-hypophysaire (scanner ou IRM) en urgence sans attendre les résultats des bilans hormonaux
En dehors des situations urgentes, le diagnostic de GHD repose sur l’association de signes clinique (dont courbe de croissance), hormonaux (IGF1 ± test de stimulation pharmacologique) et radiologiques (IRM hypothalamo-hypophysaire)
Tout déficit hypophysaire doit faire réaliser une exploration de toutes les lignées hypophysaires (thyréotrope, corticotrope, lactotrope, gonadotrope ± recherche de diabète insipide)
Causes syndromiques, génétiques
Syndrome de Turner
Maladie génétique rare : 1 cas pour 2 500 filles
Absence totale ou partielle d'un chromosome X chez la fille : monosomie du chromosome X (45, X) ou mosaïque
Présentation clinique habituelle :
Retard de croissance intra-utérin (50% des cas)
Retard de taille (taille adulte sans traitement : 142 cm)
Signes morphologiques (hypertélorisme avec orientation en bas et dehors des fentes palpébrales, cou court et large avec implantation basse des cheveux, écartement mamelonnaire, cubitus valgus)
Insuffisance ovarienne responsable d'une absence de développement pubertaire et d'une infertilité
Parfois cardiopathie (coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique) et rein en fer à cheval
Infections ORL à répétition
Pas de déficience intellectuelle habituellement
Formes pauci-symptomatiques (liées à des mosaïques) justifiant la réalisation systématique d’un caryotype chez les filles présentant un retard statural
Maladies osseuses constitutionnelles
Petite taille disproportionnée (prédominant sur les membres ou le tronc)
Mesure des segments corporels : envergure (environ égale à la taille) et taille assise (environ égale à la moitié de la taille debout)
Tailles parentales pouvant être basses si origine familiale
Diagnostic : radiographies de squelette et analyses génétiques ciblées
Autres causes de retard statural
Retard statural secondaire à une petite taille de naissance
Absence de rattrapage statural chez 10% des enfants nés petits à la naissance
Enfants également à risque de puberté avancée et de syndrome métabolique à l’âge adulte
Retard simple de croissance et de puberté
Cause la plus fréquente de retard statural à l'adolescence chez les garçons, beaucoup plus rare chez les filles (diagnostic d’élimination)
Ralentissement progressif de la croissance dès la préadolescence et qui s’aggrave à la période pubertaire du fait du retard de la puberté et de l’absence du pic de croissance normalement associé
Antécédents familiaux de retard simple de puberté souvent retrouvés
Age osseux habituellement très retardé et inférieur à l’âge de début normal de puberté (13 ans chez le garçon) d’où un pronostic statural satisfaisant
Surveillance clinique simple si antécédents familiaux, infléchissement statural modéré (perte staturale < 1 DS), taille dans les limites de la normale (>-2DS), âge osseux retardé par rapport à l’âge civil, absence de signe fonctionnel, et examen physique normal
Dans les autres cas, des explorations peuvent être discutées
Petite taille constitutionnelle ou petite taille idiopathique
Situation la plus fréquente (environ 85% des cas), diagnostic d’élimination
Tailles parentales souvent petites, vitesse de croissance régulière et âge osseux en rapport avec l’âge chronologique
Les nouvelles techniques génétiques (séquençage de l’exome ou du génome) permettent de diminuer la proportion de petite taille idiopathique
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Nanisme psychosocial
Carence de soins / négligence entrainant une carence d’apports et un déficit hormonal d’origine psychologique
Traitement et diagnostic a posteriori : éloignement de l’enfant de son milieu familial permettant une reprise de la croissance
Causes endocriniennes
Ralentissement de la croissance staturale le plus souvent associé à un poids excessif en regard de la taille + âge osseux retardé
Hypothyroïdie
Congénitale
Causes : dysgénésie thyroïdienne (athyréose ou ectopie) ou troubles de l’hormonosynthèse
Actuellement, dépistage néonatal systématique à 3 jours de vie (dosage de la TSH) permettant un traitement substitutif précoce et une évolution favorable
Si non dépistée et traitée (chez des enfants nés dans des pays sans dépistage néonatal), retard statural et retard des acquisitions psychomotrices dans la première année de vie
Acquise
A tout âge mais pic de survenue à l’adolescence notamment chez la fille
Ralentissement de la croissance staturale et prise de poids, difficultés scolaires, signes classiques d’hypothyroïdie (asthénie physique et psychique, frilosité, constipation)
Le plus souvent thyroïdite de Hashimoto avec TSH élevée, T4l basse, anticorps anti-thyroperoxydase (TPO) positifs, tissu thyroïdien hétérogène à l'échographie
Hypercorticisme
Le plus souvent iatrogène (corticothérapie prolongée)
Plus rarement endogène : adénome hypophysaire sécrétant de l’ACTH (maladie de Cushing) ou production de cortisol par les surrénales (syndrome de Cushing)
Diagnostic : cortisol libre urinaire sur 24h (CLU) élevé, perte du cycle nycthéméral du cortisol et absence de freinage lors du test de freinage à la dexaméthasone
Déficit en hormone de croissance (growth hormone deficiency, GHD)
Congénital
Le plus souvent malformation hypothalamo-hypophysaire
Hypoglycémies prolongées en période néonatale
Autres déficits hypophysaires associés : ictère (déficit thyréotrope ou corticotrope), verge de petite taille et/ou cryptorchidie (déficit gonadotrope)
Anomalies de la ligne médiane : colobome, sténose des sinus piriformes, anomalies du palais ou de la luette
Mensurations de naissance souvent normales puis retard de croissance
Acquis
Toute cassure de la vitesse de croissance, d’autant plus si elle est associée à des signes d’hypertension intracrânienne (HTIC), doit faire éliminer une tumeur hypothalamo-hypophysaire (dont craniopharyngiome).
Recherche de signes d’HTIC (céphalées et vomissements matinaux), de signes neurologiques et d’autres déficits hormonaux associés (notamment diabète insipide)
Examen ophtalmologique avec fond d’œil et champ visuel : œdème papillaire (en rapport avec l’HTIC) et hémianopsie bitemporale (en rapport avec une compression du chiasma optique)
Imagerie de la région hypothalamo-hypophysaire (scanner ou IRM) en urgence sans attendre les résultats des bilans hormonaux
En dehors des situations urgentes, le diagnostic de GHD repose sur l’association de signes clinique (dont courbe de croissance), hormonaux (IGF1 ± test de stimulation pharmacologique) et radiologiques (IRM hypothalamo-hypophysaire)
Tout déficit hypophysaire doit faire réaliser une exploration de toutes les lignées hypophysaires (thyréotrope, corticotrope, lactotrope, gonadotrope ± recherche de diabète insipide)
Causes syndromiques, génétiques
Syndrome de Turner
Maladie génétique rare : 1 cas pour 2 500 filles
Absence totale ou partielle d'un chromosome X chez la fille : monosomie du chromosome X (45, X) ou mosaïque
Présentation clinique habituelle :
Retard de croissance intra-utérin (50% des cas)
Retard de taille (taille adulte sans traitement : 142 cm)
Signes morphologiques (hypertélorisme avec orientation en bas et dehors des fentes palpébrales, cou court et large avec implantation basse des cheveux, écartement mamelonnaire, cubitus valgus)
Insuffisance ovarienne responsable d'une absence de développement pubertaire et d'une infertilité
Parfois cardiopathie (coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique) et rein en fer à cheval
Infections ORL à répétition
Pas de déficience intellectuelle habituellement
Formes pauci-symptomatiques (liées à des mosaïques) justifiant la réalisation systématique d’un caryotype chez les filles présentant un retard statural
Maladies osseuses constitutionnelles
Petite taille disproportionnée (prédominant sur les membres ou le tronc)
Mesure des segments corporels : envergure (environ égale à la taille) et taille assise (environ égale à la moitié de la taille debout)
Tailles parentales pouvant être basses si origine familiale
Diagnostic : radiographies de squelette et analyses génétiques ciblées
Autres causes de retard statural
Retard statural secondaire à une petite taille de naissance
Absence de rattrapage statural chez 10% des enfants nés petits à la naissance
Enfants également à risque de puberté avancée et de syndrome métabolique à l’âge adulte
Retard simple de croissance et de puberté
Cause la plus fréquente de retard statural à l'adolescence chez les garçons, beaucoup plus rare chez les filles (diagnostic d’élimination)
Ralentissement progressif de la croissance dès la préadolescence et qui s’aggrave à la période pubertaire du fait du retard de la puberté et de l’absence du pic de croissance normalement associé
Antécédents familiaux de retard simple de puberté souvent retrouvés
Age osseux habituellement très retardé et inférieur à l’âge de début normal de puberté (13 ans chez le garçon) d’où un pronostic statural satisfaisant
Surveillance clinique simple si antécédents familiaux, infléchissement statural modéré (perte staturale < 1 DS), taille dans les limites de la normale (>-2DS), âge osseux retardé par rapport à l’âge civil, absence de signe fonctionnel, et examen physique normal
Dans les autres cas, des explorations peuvent être discutées
Petite taille constitutionnelle ou petite taille idiopathique
Situation la plus fréquente (environ 85% des cas), diagnostic d’élimination
Tailles parentales souvent petites, vitesse de croissance régulière et âge osseux en rapport avec l’âge chronologique
Les nouvelles techniques génétiques (séquençage de l’exome ou du génome) permettent de diminuer la proportion de petite taille idiopathique