Médecine génomique : Le National Human Genome Research Institute (NHGRI), institution américaine, définit la médecine génomique comme « une discipline médicale émergente qui comprend l’utilisation de l’information génomique des individus dans le cadre de leur prise en charge clinique (par exemple pour le diagnostic ou le choix thérapeutique) ainsi que les conséquences sur la santé et les implications pour les recommandations de cette utilisation clinique ».
Concernant la médecine génomique, il est fréquemment utilisé les termes de médecine prédictive, préventive, personnalisée. Qu’en est-il ?
Le terme Médecine personnalisée (« personalized medicine ») constitue selon la HAS un abus de langage car la validation de la prise en charge est toujours fondée sur une approche populationnelle classique. Par ailleurs, son utilisation peut être étonnante car toute bonne pratique médicale est par essence personnalisée. La médecine, depuis des siècles, essaye de s’adapter à chaque situation, à chaque cas, à la personne dans sa globalité. Jusqu’à peu ceci ne prenait pas en compte la composante génétique qui, grâce aux développements technologiques de la génomique, prend dorénavant une part importante dans la prise en charge globale du patient. Dans ce contexte, on doit lui préférer le terme de médecine génomique.
La Médecine prédictive, selon le Pr Axel Kahn, est celle qui permet de prévoir une susceptibilité particulière à certaines maladies ou à l’action de certains agents pathogènes à partir de déterminants individuels de santé, génétiques ou autres. Elle vise à connaître à l’avance les maladies risquant de se déclarer chez une personne avant l’apparition des premiers symptômes (pré-symptomatique). Outre la transmission de l’information à la personne et la proposition d’un conseil génétique, cette médecine essaye de faire bénéficier aux patients des mesures de prévention concernant la maladie pour laquelle ils sont prédisposés. La médecine prédictive est associée à une notion de risque et à la probabilité de développer une maladie. Il convient de rappeler que les différences non génétiques liées à la structure sociale, aux modes de vie et à l’environnement doivent être prises en compte et peuvent être au premier plan pour expliquer des risques plus importants de maladies.
La Médecine préventive est institutionnelle au sein même de la médecine scolaire, universitaire, du travail et de collectivités et s’adresse à des personnes apparemment en bonne santé pour rechercher d’éventuels facteurs de risque d’apparition d’une maladie. En dehors des vaccinations, elle a pour objet de dépister pour prévenir. Dans le domaine de la génétique, elle est au premier plan dans le domaine de la médecine pré et néonatale avec le dépistage prénatal de la trisomie 21, le dépistage néonatal de 6 maladies, dont 5 héréditaires, et le dépistage précoce de la surdité permanente néonatale (dépistage néonatal systématique).
Ces termes sont souvent utilisés les uns pour les autres dans le langage courant, mais quel est l’impact de la médecine génomique pour la pratique médicale ?
L’essor de la médecine génomique est basé sur la médecine dite des 4P:
- Personnalisée,
- Préventive,
- Prédictive
- Participative
La médecine génomique permet ainsi de
- Diminuer l’errance diagnostique des patients atteints de maladies rares d’origine génétique. Il faut donc savoir adresser ces patients vers un centre de référence ou de compétence pour les maladies rares ;
- Proposer un conseil génétique fiable ;
- Proposer un diagnostic prénatal dans les cas où il est réalisable;
- Adapter une prise en charge, y compris préventive, pour le patient, voire ses apparentés ;
- Personnaliser les soins (thérapie ciblée), en particulier en cancérologie.
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Médecine génomique : Le National Human Genome Research Institute (NHGRI), institution américaine, définit la médecine génomique comme « une discipline médicale émergente qui comprend l’utilisation de l’information génomique des individus dans le cadre de leur prise en charge clinique (par exemple pour le diagnostic ou le choix thérapeutique) ainsi que les conséquences sur la santé et les implications pour les recommandations de cette utilisation clinique ».
Concernant la médecine génomique, il est fréquemment utilisé les termes de médecine prédictive, préventive, personnalisée. Qu’en est-il ?
Le terme Médecine personnalisée (« personalized medicine ») constitue selon la HAS un abus de langage car la validation de la prise en charge est toujours fondée sur une approche populationnelle classique. Par ailleurs, son utilisation peut être étonnante car toute bonne pratique médicale est par essence personnalisée. La médecine, depuis des siècles, essaye de s’adapter à chaque situation, à chaque cas, à la personne dans sa globalité. Jusqu’à peu ceci ne prenait pas en compte la composante génétique qui, grâce aux développements technologiques de la génomique, prend dorénavant une part importante dans la prise en charge globale du patient. Dans ce contexte, on doit lui préférer le terme de médecine génomique.
La Médecine prédictive, selon le Pr Axel Kahn, est celle qui permet de prévoir une susceptibilité particulière à certaines maladies ou à l’action de certains agents pathogènes à partir de déterminants individuels de santé, génétiques ou autres. Elle vise à connaître à l’avance les maladies risquant de se déclarer chez une personne avant l’apparition des premiers symptômes (pré-symptomatique). Outre la transmission de l’information à la personne et la proposition d’un conseil génétique, cette médecine essaye de faire bénéficier aux patients des mesures de prévention concernant la maladie pour laquelle ils sont prédisposés. La médecine prédictive est associée à une notion de risque et à la probabilité de développer une maladie. Il convient de rappeler que les différences non génétiques liées à la structure sociale, aux modes de vie et à l’environnement doivent être prises en compte et peuvent être au premier plan pour expliquer des risques plus importants de maladies.
La Médecine préventive est institutionnelle au sein même de la médecine scolaire, universitaire, du travail et de collectivités et s’adresse à des personnes apparemment en bonne santé pour rechercher d’éventuels facteurs de risque d’apparition d’une maladie. En dehors des vaccinations, elle a pour objet de dépister pour prévenir. Dans le domaine de la génétique, elle est au premier plan dans le domaine de la médecine pré et néonatale avec le dépistage prénatal de la trisomie 21, le dépistage néonatal de 6 maladies, dont 5 héréditaires, et le dépistage précoce de la surdité permanente néonatale (dépistage néonatal systématique).
Ces termes sont souvent utilisés les uns pour les autres dans le langage courant, mais quel est l’impact de la médecine génomique pour la pratique médicale ?
L’essor de la médecine génomique est basé sur la médecine dite des 4P:
- Personnalisée,
- Préventive,
- Prédictive
- Participative
La médecine génomique permet ainsi de
- Diminuer l’errance diagnostique des patients atteints de maladies rares d’origine génétique. Il faut donc savoir adresser ces patients vers un centre de référence ou de compétence pour les maladies rares ;
- Proposer un conseil génétique fiable ;
- Proposer un diagnostic prénatal dans les cas où il est réalisable;
- Adapter une prise en charge, y compris préventive, pour le patient, voire ses apparentés ;
- Personnaliser les soins (thérapie ciblée), en particulier en cancérologie.