Comment prescrire un test génétique en génétique constitutionnelle : information, signature d'un consentement, information à la parentèle (demande/prescription raisonnée et choix d'un examen diagnostique)
En France tout médecin peut prescrire un test génétique du moment où il est en capacité d’en expliquer le résultat et les conséquences au patient et sa famille.
La loi de bioéthique de 2004 mentionne que : L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ne peut être entrepris qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique. Le consentement exprès de la personne doit être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l’examen, après qu’elle a été dûment informée de sa nature et de sa finalité. Le consentement mentionne la finalité de l’examen. Il est révocable sans forme et à tout moment.
Avant tout test génétique, il faut informer le patient de manière claire et loyale.
L’information à la parentèle est devenue obligatoire depuis 2013. En effet, préalablement à la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne, le médecin prescripteur informe celle-ci des risques qu’un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés si une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins était diagnostiquée.
En pratique après une information claire et loyale concernant le ou les tests génétiques prescrits, le patient ou son/ses représentant(s) signe le consentement. Le médecin prescripteur quant à lui signe l’attestation de conseil génétique. Ce consentement est signé en triple exemplaire : un pour le patient, un pour le prescripteur, un pour le laboratoire qui fera l’analyse.
Les examens de génétique ne doivent être prescrits que lorsqu’ils ont une utilité clinique et qu’ils sont souhaités par la personne. Le seul fait qu’un examen soit disponible et réalisable ne justifie ni de sa prescription ni de sa réalisation.
Les examens visant à l’identification d’événements génétiques somatiques (altérations génétiques des tumeurs et cancers) ne sont pas soumis aux mêmes réglementations que les examens des caractéristiques génétiques constitutionnelles et le recueil d’un consentement spécifique n’est pas requis.
Quand prescrire un test génétique : exemple de l'analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH array) ?
L’Analyse Chromosomique sur puce à ADN (ACPA) ou CGH-array est une analyse pangénomique qui permet d’identifier des déséquilibres génomiques (perte ou gain de régions chromosomiques ; variation du nombre de copies : CNV) de plus de 50 kilobases (soit une résolution cent fois plus importante que le caryotype).
Les indications sont donc en lien avec la recherche d’un déséquilibre génomique. Cet examen est maintenant prescrit en première intention chez les patients avec syndrome malformatif et/ou déficience intellectuelle, sauf si un diagnostic clinique a été établi comme par exemple une trisomie 21. Dans ce cas, la prescription d’un caryotype est indiquée.
L’ACPA ne détecte pas les remaniements chromosomiques équilibrés. Il n’est donc pas indiqué chez des patients avec troubles de la fertilité en première intention.
Quand ne pas prescrire un test génétique : exemple du séquençage de l'exome ou du génome ?
La prescription d’un séquençage de l’exome et de génome, est réalisée par les généticiens ou spécialistes d’organe formés à la génétique des centres de références et des centres de compétences maladies rares. L’interprétation de ces examens pangénomiques est complexe avec la présence de variants de signification inconnue. De plus, ils peuvent identifier des données additionnelles, c’est-à-dire des variations génétiques sans rapport avec la présentation clinique du patient, qui a motivé la démarche diagnostique initiale, mais ayant un impact pour le patient ou sa famille.
Que faire si un patient m'apporte un résultat de génétique fait en libre accès (via Internet) ?
En l’état actuel de la loi de bioéthique (juin 2021), il est interdit de faire un test génétique sans ordonnance médicale ou judiciaire. De plus, en France, seuls les laboratoires autorisés peuvent faire des tests génétiques constitutionnels. Les tests en libre accès n’ont aucune valeur médicale et ne peuvent pas être utilisés pour la prise en charge des patients.
Illustration à propos de 3 exemples : la période prénatale, la déficience intellectuelle, le cancer
- Période prénatale : dépistage prénatal de la trisomie 21. Prescription d’un caryotype fœtal, cf item 45 ;
- Déficience intellectuelle (DI) : La DI atteint 2.5% de la population soit une personne sur 40. Les personnes ayant une déficience intellectuelle sont en situation de handicap. Plus de 1000 gènes responsables de déficiences intellectuelles isolées ou syndromiques ont été identifiés. Ainsi, une fois une CGH-array réalisée, un séquençage d’exome et de génome sont proposés ;
- Prédisposition aux cancers : L’INCa a défini les panels de gènes à analyser en cas de suspicion de prédisposition génétique, en particulier pour les cancers fréquents : syndrome sein-ovaire (HBOC, Hereditary breast-ovarian cancer syndrome) et cancer du colon (syndrome de Lynch ou HNPCC, Hereditary non polyposis colorectal cancer). Ces panels sont prescrits après une consultation d’oncogénétique.
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Comment prescrire un test génétique en génétique constitutionnelle : information, signature d'un consentement, information à la parentèle (demande/prescription raisonnée et choix d'un examen diagnostique)
En France tout médecin peut prescrire un test génétique du moment où il est en capacité d’en expliquer le résultat et les conséquences au patient et sa famille.
La loi de bioéthique de 2004 mentionne que : L’examen des caractéristiques génétiques d’une personne ne peut être entrepris qu’à des fins médicales ou de recherche scientifique. Le consentement exprès de la personne doit être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l’examen, après qu’elle a été dûment informée de sa nature et de sa finalité. Le consentement mentionne la finalité de l’examen. Il est révocable sans forme et à tout moment.
Avant tout test génétique, il faut informer le patient de manière claire et loyale.
L’information à la parentèle est devenue obligatoire depuis 2013. En effet, préalablement à la réalisation d’un examen des caractéristiques génétiques d’une personne, le médecin prescripteur informe celle-ci des risques qu’un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés si une anomalie génétique pouvant être responsable d’une affection grave justifiant de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins était diagnostiquée.
En pratique après une information claire et loyale concernant le ou les tests génétiques prescrits, le patient ou son/ses représentant(s) signe le consentement. Le médecin prescripteur quant à lui signe l’attestation de conseil génétique. Ce consentement est signé en triple exemplaire : un pour le patient, un pour le prescripteur, un pour le laboratoire qui fera l’analyse.
Les examens de génétique ne doivent être prescrits que lorsqu’ils ont une utilité clinique et qu’ils sont souhaités par la personne. Le seul fait qu’un examen soit disponible et réalisable ne justifie ni de sa prescription ni de sa réalisation.
Les examens visant à l’identification d’événements génétiques somatiques (altérations génétiques des tumeurs et cancers) ne sont pas soumis aux mêmes réglementations que les examens des caractéristiques génétiques constitutionnelles et le recueil d’un consentement spécifique n’est pas requis.
Quand prescrire un test génétique : exemple de l'analyse chromosomique sur puce à ADN (CGH array) ?
L’Analyse Chromosomique sur puce à ADN (ACPA) ou CGH-array est une analyse pangénomique qui permet d’identifier des déséquilibres génomiques (perte ou gain de régions chromosomiques ; variation du nombre de copies : CNV) de plus de 50 kilobases (soit une résolution cent fois plus importante que le caryotype).
Les indications sont donc en lien avec la recherche d’un déséquilibre génomique. Cet examen est maintenant prescrit en première intention chez les patients avec syndrome malformatif et/ou déficience intellectuelle, sauf si un diagnostic clinique a été établi comme par exemple une trisomie 21. Dans ce cas, la prescription d’un caryotype est indiquée.
L’ACPA ne détecte pas les remaniements chromosomiques équilibrés. Il n’est donc pas indiqué chez des patients avec troubles de la fertilité en première intention.
Quand ne pas prescrire un test génétique : exemple du séquençage de l'exome ou du génome ?
La prescription d’un séquençage de l’exome et de génome, est réalisée par les généticiens ou spécialistes d’organe formés à la génétique des centres de références et des centres de compétences maladies rares. L’interprétation de ces examens pangénomiques est complexe avec la présence de variants de signification inconnue. De plus, ils peuvent identifier des données additionnelles, c’est-à-dire des variations génétiques sans rapport avec la présentation clinique du patient, qui a motivé la démarche diagnostique initiale, mais ayant un impact pour le patient ou sa famille.
Que faire si un patient m'apporte un résultat de génétique fait en libre accès (via Internet) ?
En l’état actuel de la loi de bioéthique (juin 2021), il est interdit de faire un test génétique sans ordonnance médicale ou judiciaire. De plus, en France, seuls les laboratoires autorisés peuvent faire des tests génétiques constitutionnels. Les tests en libre accès n’ont aucune valeur médicale et ne peuvent pas être utilisés pour la prise en charge des patients.
Illustration à propos de 3 exemples : la période prénatale, la déficience intellectuelle, le cancer
- Période prénatale : dépistage prénatal de la trisomie 21. Prescription d’un caryotype fœtal, cf item 45 ;
- Déficience intellectuelle (DI) : La DI atteint 2.5% de la population soit une personne sur 40. Les personnes ayant une déficience intellectuelle sont en situation de handicap. Plus de 1000 gènes responsables de déficiences intellectuelles isolées ou syndromiques ont été identifiés. Ainsi, une fois une CGH-array réalisée, un séquençage d’exome et de génome sont proposés ;
- Prédisposition aux cancers : L’INCa a défini les panels de gènes à analyser en cas de suspicion de prédisposition génétique, en particulier pour les cancers fréquents : syndrome sein-ovaire (HBOC, Hereditary breast-ovarian cancer syndrome) et cancer du colon (syndrome de Lynch ou HNPCC, Hereditary non polyposis colorectal cancer). Ces panels sont prescrits après une consultation d’oncogénétique.