Les éléments cliniques qui doivent faire penser à une maladie génétique sont les suivants :
- Contexte familial pouvant faire évoquer une transmission mendélienne (autosomique dominante, autosomique récessive, liée au chromosomique) ou non mendélienne (mitochondriale, par expansion de triplets, empreinte génomique, oligogénique...) ;
- Syndrome malformatif, en particulier les syndromes polymalformatifs ;
- Anomalie du développement psychomoteur et déficience intellectuelle : c’est une des causes les plus fréquentes de demande d’analyse pangénomique permettant de faire un diagnostic génétique dans environ 50 % des cas ;
- Anomalies de la croissance staturo-pondérale, en particulier les retards de croissance ;
- Forme atypique d’une maladie, par exemple symptômes présents chez un sujet jeune alors qu’ils sont habituellement observés chez une personne plus âgée et/ou symptômes très sévères ;
- Difficulté à procréer : les causes génétiques d’infertilité sont fréquentes. Il faut débuter par la prescription d’un caryotype puis adresser à un spécialiste pour la prescription d’analyses génétiques plus poussées ;
- Convulsions : les causes génétiques d’épilepsies du nouveau-né et nourrisson sont fréquentes. Il faut savoir les rechercher. Ce sont souvent les néonatalogues ou les pédiatres, après avis d’un généticien, qui prescrivent un test génétique ;
- Troubles du langage et/ou phonation. Après une évaluation clinique par un neuropédiatre ou un généticien, en fonction du contexte familial et des signes cliniques associés, une analyse génétique peut-être demandée ;
- Baisse de l'audition/surdité : il est estimé que 50 % des surdités pré-linguales sont d’origine génétique;
- Association de symptômes ne répondant à aucune maladie connue.
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Les éléments cliniques qui doivent faire penser à une maladie génétique sont les suivants :
- Contexte familial pouvant faire évoquer une transmission mendélienne (autosomique dominante, autosomique récessive, liée au chromosomique) ou non mendélienne (mitochondriale, par expansion de triplets, empreinte génomique, oligogénique...) ;
- Syndrome malformatif, en particulier les syndromes polymalformatifs ;
- Anomalie du développement psychomoteur et déficience intellectuelle : c’est une des causes les plus fréquentes de demande d’analyse pangénomique permettant de faire un diagnostic génétique dans environ 50 % des cas ;
- Anomalies de la croissance staturo-pondérale, en particulier les retards de croissance ;
- Forme atypique d’une maladie, par exemple symptômes présents chez un sujet jeune alors qu’ils sont habituellement observés chez une personne plus âgée et/ou symptômes très sévères ;
- Difficulté à procréer : les causes génétiques d’infertilité sont fréquentes. Il faut débuter par la prescription d’un caryotype puis adresser à un spécialiste pour la prescription d’analyses génétiques plus poussées ;
- Convulsions : les causes génétiques d’épilepsies du nouveau-né et nourrisson sont fréquentes. Il faut savoir les rechercher. Ce sont souvent les néonatalogues ou les pédiatres, après avis d’un généticien, qui prescrivent un test génétique ;
- Troubles du langage et/ou phonation. Après une évaluation clinique par un neuropédiatre ou un généticien, en fonction du contexte familial et des signes cliniques associés, une analyse génétique peut-être demandée ;
- Baisse de l'audition/surdité : il est estimé que 50 % des surdités pré-linguales sont d’origine génétique;
- Association de symptômes ne répondant à aucune maladie connue.