La maladie de Huntington est une pathologie héréditaire, de transmission autosomique dominante et de pénétrance complète, liée à une expansion (nombre anormalement élevé) de triplets CAG sur le gène HTT codant la protéine huntingtine sur le chromosome 4, détectée par une analyse génétique. Plus le nombre de triplets CAG est élevé plus la maladie débute tôt et est sévère.
Les signes cliniques regroupent des mouvements anormaux, des troubles psychiatriques et des troubles cognitifs.
Les mouvements anormaux correspondent avant tout à une chorée s'étendant de façon progressive pouvant toucher les mains, les pieds, le visage et le tronc. Quand la maladie évolue, des mouvements anormaux dystoniques et un syndrome parkinsonien peuvent être rencontrés.
Les troubles psychiatriques concernant souvent l'humeur (humeur triste, douleur morale) et/ou le comportement correspondent initialement à une modification de la personnalité, une désinhibition, une dépression, une anxiété, parfois une tentative de suicide ou une psychose (idées délirantes, rares hallucinations).
Il s'y associe un déclin cognitif sous-cortico-frontale avec un syndrome dysexécutif évoluant vers la démence. Apathie (manque d'intérêt et de motivation) et anosognosie sont fréquentes.
Il existe le plus souvent des antécédents familiaux. Il existe des formes d'allure sporadique, qui peuvent induire en erreur, en cas de décès précoce d'un des parents (censure), de fausse paternité ou d'anticipation.
Cette affection implique l’annonce d’une maladie chronique et l’annonce d’une maladie grave au patient et/ou à sa famille. L'évolution se fait de façon inéluctable vers le décès du patient avec une perte d’autonomie progressive, une situation de handicap, la grabatisation, la démence avec des troubles de l'élocution et de la déglutition. Il s’agit de patients à risque suicidaire et il convient toujours de prévoir une consultation de suivi et traitement de fond d’un patient souffrant d’un trouble psychiatrique chronique.
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La maladie de Huntington est une pathologie héréditaire, de transmission autosomique dominante et de pénétrance complète, liée à une expansion (nombre anormalement élevé) de triplets CAG sur le gène HTT codant la protéine huntingtine sur le chromosome 4, détectée par une analyse génétique. Plus le nombre de triplets CAG est élevé plus la maladie débute tôt et est sévère.
Les signes cliniques regroupent des mouvements anormaux, des troubles psychiatriques et des troubles cognitifs.
Les mouvements anormaux correspondent avant tout à une chorée s'étendant de façon progressive pouvant toucher les mains, les pieds, le visage et le tronc. Quand la maladie évolue, des mouvements anormaux dystoniques et un syndrome parkinsonien peuvent être rencontrés.
Les troubles psychiatriques concernant souvent l'humeur (humeur triste, douleur morale) et/ou le comportement correspondent initialement à une modification de la personnalité, une désinhibition, une dépression, une anxiété, parfois une tentative de suicide ou une psychose (idées délirantes, rares hallucinations).
Il s'y associe un déclin cognitif sous-cortico-frontale avec un syndrome dysexécutif évoluant vers la démence. Apathie (manque d'intérêt et de motivation) et anosognosie sont fréquentes.
Il existe le plus souvent des antécédents familiaux. Il existe des formes d'allure sporadique, qui peuvent induire en erreur, en cas de décès précoce d'un des parents (censure), de fausse paternité ou d'anticipation.
Cette affection implique l’annonce d’une maladie chronique et l’annonce d’une maladie grave au patient et/ou à sa famille. L'évolution se fait de façon inéluctable vers le décès du patient avec une perte d’autonomie progressive, une situation de handicap, la grabatisation, la démence avec des troubles de l'élocution et de la déglutition. Il s’agit de patients à risque suicidaire et il convient toujours de prévoir une consultation de suivi et traitement de fond d’un patient souffrant d’un trouble psychiatrique chronique.