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Généralités : connaître l'approche constitutionnelle et tumorale OIC-291-02-B

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Généralités : connaître l'approche constitutionnelle et tumorale OIC-291-02-B

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Généralités : connaître l'approche constitutionnelle et tumorale OIC-291-02-B

La génétique moléculaire des cancers encore appelée génétique somatique tumorale vise à caractériser les anomalies moléculaires propres à la tumeur (à partir d’un prélèvement tissulaire ou cellulaire). Cette carte d’identité de la tumeur permet de personnaliser la prise en charge des patients atteints de cancers en :

·       contribuant au diagnostic en complément de la clinique, de l’anatomopathologie et de l’imagerie ;

·       permettant d’établir le pronostic ;

·       orientant la stratégie de traitement dont l'accès à une thérapie ciblée ou une immunothérapie ;

·       permettant de suivre la maladie résiduelle.

Par opposition, l’oncogénétique s’intéresse aux caractéristiques génétiques constitutionnelles (patrimoine génétique de l’individu) qui déterminent des syndromes de prédisposition au cancer. Ce type de syndrome est évoqué devant des agrégations familiales de cancers de même type, une survenue de cancer à un âge précoce ou plusieurs cancers chez un même individu.

Les analyses d’oncogénétique sont réalisées en général à partir d’un prélèvement sanguin ou d’un frottis buccal. Elles ont pour objectif d’identifier l’altération génétique constitutionnelle en cause et d’affirmer le caractère héréditaire et le mode de transmission. Au final, ces analyses visent à améliorer la prise en charge de l’individu et de ses apparentés dans le cadre du conseil génétique. Ces tests prédictifs permettent de proposer aux apparentés porteurs de l’altération génétique familiale des mesures spécifiques de prévention et de dépistage adaptés. La réalisation d’analyses d’oncogénétique est encadrée de façon très stricte par les lois de Bioéthique et nécessite une information éclairée et le recueil d’un consentement.

Il est important que les analyses tumorales et d'oncogénétique soient coordonnées.




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La génétique moléculaire des cancers encore appelée génétique somatique tumorale vise à caractériser les anomalies moléculaires propres à la tumeur (à partir d’un prélèvement tissulaire ou cellulaire). Cette carte d’identité de la tumeur permet de personnaliser la prise en charge des patients atteints de cancers en :

·       contribuant au diagnostic en complément de la clinique, de l’anatomopathologie et de l’imagerie ;

·       permettant d’établir le pronostic ;

·       orientant la stratégie de traitement dont l'accès à une thérapie ciblée ou une immunothérapie ;

·       permettant de suivre la maladie résiduelle.

Par opposition, l’oncogénétique s’intéresse aux caractéristiques génétiques constitutionnelles (patrimoine génétique de l’individu) qui déterminent des syndromes de prédisposition au cancer. Ce type de syndrome est évoqué devant des agrégations familiales de cancers de même type, une survenue de cancer à un âge précoce ou plusieurs cancers chez un même individu.

Les analyses d’oncogénétique sont réalisées en général à partir d’un prélèvement sanguin ou d’un frottis buccal. Elles ont pour objectif d’identifier l’altération génétique constitutionnelle en cause et d’affirmer le caractère héréditaire et le mode de transmission. Au final, ces analyses visent à améliorer la prise en charge de l’individu et de ses apparentés dans le cadre du conseil génétique. Ces tests prédictifs permettent de proposer aux apparentés porteurs de l’altération génétique familiale des mesures spécifiques de prévention et de dépistage adaptés. La réalisation d’analyses d’oncogénétique est encadrée de façon très stricte par les lois de Bioéthique et nécessite une information éclairée et le recueil d’un consentement.

Il est important que les analyses tumorales et d'oncogénétique soient coordonnées.



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