La très grande majorité des cancers survient de manière sporadique. Ils peuvent être liés à l’exposition à des carcinogènes liés à l’environnement ou au mode de vie. Dans 10-20% des cas, l’interrogatoire peut mettre en évidence une histoire familiale. Cette agrégation de cas de cancers peut témoigner de facteurs génétiques hérités favorisant le développement de tumeurs. 5 à 10% de l’ensemble des cancers surviennent dans le cadre des syndromes de prédisposition génétique aux cancers. Ces syndromes sont liés à des altérations moléculaires constitutionnelles (transmissibles) et sont le plus souvent monogéniques. L’inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs impliqués dans les processus de réparation de l’ADN (gènes de la recombinaison homologue dont BRCA1/2, gènes du système MMR (mismatch repair) impliqués dans le syndrome de Lynch, …) conduisant à une instabilité génomique accrue est associée à ces syndromes de prédisposition. L’identification d’une mutation constitutionnelle chez le « cas index » (le patient atteint chez qui l’enquête génétique est initiée) permet de proposer dans un second temps un « test prédictif » aux apparentés asymptomatiques afin d’identifier s’ils sont porteurs de l’altération moléculaire délétère et pouvoir leur proposer un suivi adapté. En cas de forme familiale avérée évocatrice de syndrome de prédisposition, mais sans altération germinale retrouvée chez le cas index, seule une surveillance adaptée au contexte sera proposée aux membres de la famille.
Le diagnostic d’un cancer solide de l’adulte à un âge précoce par rapport à l’âge moyen du type de cancer (en général avant 40 ans) doit faire rechercher une histoire familiale dans le cadre d’une consultation d’oncogénétique spécialisée.
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La très grande majorité des cancers survient de manière sporadique. Ils peuvent être liés à l’exposition à des carcinogènes liés à l’environnement ou au mode de vie. Dans 10-20% des cas, l’interrogatoire peut mettre en évidence une histoire familiale. Cette agrégation de cas de cancers peut témoigner de facteurs génétiques hérités favorisant le développement de tumeurs. 5 à 10% de l’ensemble des cancers surviennent dans le cadre des syndromes de prédisposition génétique aux cancers. Ces syndromes sont liés à des altérations moléculaires constitutionnelles (transmissibles) et sont le plus souvent monogéniques. L’inactivation de gènes suppresseurs de tumeurs impliqués dans les processus de réparation de l’ADN (gènes de la recombinaison homologue dont BRCA1/2, gènes du système MMR (mismatch repair) impliqués dans le syndrome de Lynch, …) conduisant à une instabilité génomique accrue est associée à ces syndromes de prédisposition. L’identification d’une mutation constitutionnelle chez le « cas index » (le patient atteint chez qui l’enquête génétique est initiée) permet de proposer dans un second temps un « test prédictif » aux apparentés asymptomatiques afin d’identifier s’ils sont porteurs de l’altération moléculaire délétère et pouvoir leur proposer un suivi adapté. En cas de forme familiale avérée évocatrice de syndrome de prédisposition, mais sans altération germinale retrouvée chez le cas index, seule une surveillance adaptée au contexte sera proposée aux membres de la famille.
Le diagnostic d’un cancer solide de l’adulte à un âge précoce par rapport à l’âge moyen du type de cancer (en général avant 40 ans) doit faire rechercher une histoire familiale dans le cadre d’une consultation d’oncogénétique spécialisée.