Connaître les dépistages systématiques néonatals OIC-032-04-B
| Objectif de connaissance
|
| Identifiant
|
OIC-032-04-B
|
| Item parent
|
Évaluation et soins du nouveau-né à terme
|
| Rang
|
B
|
| Intitulé
|
Connaître les dépistages systématiques néonatals
|
| Description
|
Phénylcétonurie, hypothyroïdie, insuffisance surrénalienne, Mucoviscidose, Drépanocytose
|
| Rubrique
|
Prise en charge
|
| Contributeurs
|
Guillaume Mortamet
|
| Ordre
|
4
|
Le dépistage néonatal sanguin est réalisé sur un papier buvard de manière systématique autour de 72 heures de vie (pas avant 48 heures). Une information claire et compréhensible doit être délivrée aux parents, et un consentement écrit est consigné avant le prélèvement sanguin (Dépistage néonatal systématique). Les parents ne sont avertis qu’en cas de résultat anormal nécessitant un test de contrôle. Ce dépistage concerne 13 maladies :
- Déficit en phénylalanine hydroxylase → dépistage = élévation du dosage de la phénylalanine
- Signes d’appel néonataux : non
- Risque de retard psychomoteur en l’absence de traitement (régime alimentaire contrôlé en phénylalanine)
- L’hypothyroïdie congénitale
- Déficit de sécrétion de L-Thyroxine par dysgénésie thyroïdienne (athyréose, hypoplasie, ectopie) ou trouble de l’hormonogenèse (glande thyroïde en place) → dépistage : élévation du dosage sanguin de la TSH
- Signes d’appel néonataux : ictère prolongé, constipation, hypotonie, troubles de la succion, fontanelles larges, hypothermie, macroglossie (Hypotonie / malaise du nourrisson) Risque de retard psychomoteur, ostéodystrophie, retard de croissance en l’absence de traitement (substitution en hormone thyroïdienne)
- L’hyperplasie congénitale des surrénales
- Déficit enzymatique en 21-hydroxylase (>95% des cas), induisant un déficit en cortisol et en aldostérone et un excès de production d’androgène → dépistage : élévation du dosage sanguin de la 17-OH-progestérone
- Signes d’appel néonataux : syndrome de perte de sel avec vomissements, déshydratation et troubles métaboliques (hyponatrémie et hyperkaliémie) (Déshydratation de l'enfant). Chez la fille, virilisation des organes génitaux externes visible dès la naissance (Découverte d'une malformation de l'appareil génital).
- Traitement : substitution en hydrocortisone, fludrocortisone et supplémentation sodée.
- Mutations du gène CFTR codant une protéine transmembranaire régulant le transport des ions chlorure → dépistage : élévation du dosage sanguin de la trypsine immunoréactive (TIR).
- Signes d’appel néonataux : iléus méconial, ictère cholestatique rétentionnel
- Anomalie de structure de la chaine β de la globine entraînant la production d’hémoglobine S anormale → dépistage : électrophorèse de l’hémoglobine (bande spécifique HbS et absence de bande HbA).
- Signes d’appel néonataux : non
- Anomalie de la β-oxydation des acides gras → dépistage : mesure de l’octanoyl-carnitine (C8).
- Signes néonataux : malaises hypoglycémiques hypocétosiques (hypoglycémie de jeûne défaut d’utilisation des acides gras) (Hypoglycémie)
- Plus récemment, le dépistage néonatal permet de diagnostiquer précocement d'autres maladies rares dites "métaboliques" :
- Déficit primaire en carnitine
- Acidurie glutamique de type 1
- Déficit en LCHAD
- Tyrosinémie de Type I
- Acidurie Isovalérique
- Homocystinurie
- Leucinose