Le diagnostic de surcharge en fer repose sur le dosage plasmatique de la ferritine couplé au coefficient de saturation de la transferrine.
Le coefficient de saturation de la transferrine doit être systématiquement dosé en cas d’hyperferritinémie après avoir éliminé les causes fréquentes d’hyperferritinémie (en particulier cytolyse hépatique ou musculaire, hémolyse, inflammation, intoxication éthylique chronique), et ces deux dosages doivent être couplés en 1ère intention en cas de suspicion de surcharge en fer. Le coefficient de saturation de la transferrine peut être élevé en cas d’insuffisance hépatique sévère (exemple cirrhose décompensée, responsable d’une baisse de la synthèse de transferrine), même en l’absence de surcharge en fer.
- L’absence d’hyperferritinémie permet d’écarter le diagnostic de surcharge en fer, alors qu’une hyperferritinémie associée à une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine oriente vers le diagnostic. (Attention aux faux positifs, par exemple l’insuffisance hépatique / cirrhose, cf ci-dessus).
- Une hyperferritinémie associée à un coefficient de saturation de la transferrine normal n’écarte pas le diagnostic de surcharge en fer, mais il existe de nombreuses causes d’hyperferritinémie non liées à une surcharge en fer. Des explorations complémentaires peuvent être nécessaires telles que l’IRM hépatique, détaillée plus loin.
- Une ferritinémie normale associée à une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine peut être en lien avec un stade précoce d’hémochromatose ou rarement avec une cytolyse hépatique.
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Le diagnostic de surcharge en fer repose sur le dosage plasmatique de la ferritine couplé au coefficient de saturation de la transferrine.
Le coefficient de saturation de la transferrine doit être systématiquement dosé en cas d’hyperferritinémie après avoir éliminé les causes fréquentes d’hyperferritinémie (en particulier cytolyse hépatique ou musculaire, hémolyse, inflammation, intoxication éthylique chronique), et ces deux dosages doivent être couplés en 1ère intention en cas de suspicion de surcharge en fer. Le coefficient de saturation de la transferrine peut être élevé en cas d’insuffisance hépatique sévère (exemple cirrhose décompensée, responsable d’une baisse de la synthèse de transferrine), même en l’absence de surcharge en fer.
- L’absence d’hyperferritinémie permet d’écarter le diagnostic de surcharge en fer, alors qu’une hyperferritinémie associée à une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine oriente vers le diagnostic. (Attention aux faux positifs, par exemple l’insuffisance hépatique / cirrhose, cf ci-dessus).
- Une hyperferritinémie associée à un coefficient de saturation de la transferrine normal n’écarte pas le diagnostic de surcharge en fer, mais il existe de nombreuses causes d’hyperferritinémie non liées à une surcharge en fer. Des explorations complémentaires peuvent être nécessaires telles que l’IRM hépatique, détaillée plus loin.
- Une ferritinémie normale associée à une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine peut être en lien avec un stade précoce d’hémochromatose ou rarement avec une cytolyse hépatique.