Si la surcharge en fer est confirmée par la présence d’une hyperferritinémie et d’un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45%, le 1er examen à réaliser est la recherche de la mutation C282Y du gène HFE (avec consentement signé du patient)
En cas d’homozygotie C282Y, le diagnostic d’hémochromatose génétique est confirmé. La réalisation d’examens complémentaires à la recherche de complications dépend de la présence de signes cliniques, du taux de ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine. Les différents stades cliniques de l’hémochromatose sont notés dans le Tableau 3.
- Si le diagnostic est fait dans le cadre d’un dépistage sur conseil génétique avec une ferritinémie et un coefficient de saturation de la transferrine < 45%, il n’y aucun examen complémentaire à la recherche de complication à réaliser au diagnostic (stade 0). Cela n’est également pas nécessaire en l’absence de symptômes, avec un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45 % mais une ferritinémie toujours normale (stade 1).
- En cas de coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45 % et hyperferritinémie, associé ou non à des signes cliniques (stades 2 à 4), un bilan à la recherche de complications d’organes doit être réalisé, incluant une IRM hépatique avec mesure de la concentration intra-hépatique en fer.
La ponction biopsie hépatique n’est pas utile au diagnostic d’hémochromatose génétique et des marqueurs non invasifs permettent de quantifier la fibrose en cas de suspicion. La ponction biopsie hépatique peut être réalisée en cas de suspicion de cirrhose.
Tableau 3 : stades de l’hémochromatose
| Stade 0 | Stade 1 | Stade 2 | Stade 3 | Stade 4 | |
| Clinique | Asymptomatique | Symptômes
pouvant affecter la qualité de vie |
Symptômes
compromettant le pronostic vital | ||
| Ferritinémie | N | > 200 μg/L (♀), > 300 μg/L (♂) | |||
| CST | < 45 % | > 45 % | |||
Abréviations : CST : coefficient de saturation de la transferrine
En l’absence d’homozygotie C282Y, une IRM hépatique sans injection est proposée en l’absence de contre-indication pour quantifier le fer intra-hépatique et orienter le diagnostic. La ponction biopsie hépatique (avec coloration de Pearls) n'a en revanche quasiment plus d'indication depuis qu'il est possible de quantifier le fer par IRM.
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Si la surcharge en fer est confirmée par la présence d’une hyperferritinémie et d’un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45%, le 1er examen à réaliser est la recherche de la mutation C282Y du gène HFE (avec consentement signé du patient)
En cas d’homozygotie C282Y, le diagnostic d’hémochromatose génétique est confirmé. La réalisation d’examens complémentaires à la recherche de complications dépend de la présence de signes cliniques, du taux de ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine. Les différents stades cliniques de l’hémochromatose sont notés dans le Tableau 3.
- Si le diagnostic est fait dans le cadre d’un dépistage sur conseil génétique avec une ferritinémie et un coefficient de saturation de la transferrine < 45%, il n’y aucun examen complémentaire à la recherche de complication à réaliser au diagnostic (stade 0). Cela n’est également pas nécessaire en l’absence de symptômes, avec un coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45 % mais une ferritinémie toujours normale (stade 1).
- En cas de coefficient de saturation de la transferrine supérieur à 45 % et hyperferritinémie, associé ou non à des signes cliniques (stades 2 à 4), un bilan à la recherche de complications d’organes doit être réalisé, incluant une IRM hépatique avec mesure de la concentration intra-hépatique en fer.
La ponction biopsie hépatique n’est pas utile au diagnostic d’hémochromatose génétique et des marqueurs non invasifs permettent de quantifier la fibrose en cas de suspicion. La ponction biopsie hépatique peut être réalisée en cas de suspicion de cirrhose.
Tableau 3 : stades de l’hémochromatose
| Stade 0 | Stade 1 | Stade 2 | Stade 3 | Stade 4 | |
| Clinique | Asymptomatique | Symptômes
pouvant affecter la qualité de vie |
Symptômes
compromettant le pronostic vital | ||
| Ferritinémie | N | > 200 μg/L (♀), > 300 μg/L (♂) | |||
| CST | < 45 % | > 45 % | |||
Abréviations : CST : coefficient de saturation de la transferrine
En l’absence d’homozygotie C282Y, une IRM hépatique sans injection est proposée en l’absence de contre-indication pour quantifier le fer intra-hépatique et orienter le diagnostic. La ponction biopsie hépatique (avec coloration de Pearls) n'a en revanche quasiment plus d'indication depuis qu'il est possible de quantifier le fer par IRM.