Bases du conseil génétique
Le conseil génétique consiste à informer le patient et/ou les parents et/ou les personnes de la famille du risque de survenue ou de récurrence d’une maladie génétique.
Ainsi le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés :
- de la nature et des conséquences de cette maladie,
- de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance,
- des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Ce processus peut être séparé en deux parties : le diagnostic (estimation des risques) et une deuxième partie, plus complexe, de conseil en fonction du diagnostic.
Le conseil génétique peut avoir lieu
- Avant la conception (lorsque l'un des parents ou les deux sont porteurs d'un certain caractère génétique ou lorsqu’un apparenté présente une maladie génétique),
- Durant la grossesse (si une anomalie est détectée à l'échographie ou si un risque de maladie génétique est identifié ; risque de trisomie 21 suite au dépistage par exemple),
- Après la naissance (si un trouble ou une malformation congénitale(e) est constaté),
- Durant l'enfance (si l'enfant présente des signes de retard du développement),
- A l'âge adulte (pour les maladies génétiques se manifestant à l'âge adulte comme la Maladie de Huntington ou les cancers héréditaires),
- En post mortem pour les membres de la famille.
Depuis 2011, en France, la Loi relative à la Bioéthique sur l’information à la parentèle stipule que le médecin ou le conseiller en génétique doit informer le patient/les parents, préalablement à l’examen génétique, que si une anomalie génétique est mise en évidence, ils devront alors en informer les membres de sa famille potentiellement concernés.
Possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d'une maladie d'une particulière gravité)
Le diagnostic prénatal est une partie de la médecine fœtale. Il correspond aux examens proposés chez une femme enceinte afin de faire un diagnostic d’une maladie (infectieuse, hématologique, génétique…) chez le fœtus.
En cas de risque préalablement identifié dans la famille, le couple peut décider de
- l’absence de geste particulier en assumant le risque annoncé ;
- l’adoption ;
- une demande de diagnostic prénatal ;
- une demande de diagnostic pré-implantatoire.
Le diagnostic anténatal peut également faire suite à l’identification d’une anomalie lors du suivi de la grossesse (biologique ou échographique). La proposition au couple d’examen est discutée en CPDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal). Il est alors proposé au couple des examens génétiques (demande/prescription raisonnée et choix d'un examen diagnostique) qui nécessitent la réalisation d’un prélèvement invasif pour recueillir du matériel fœtal (cellules, ADN), le plus souvent par ponction de villosités choriales ou par amniocentèse.
o Caryotype fœtal en cas de suspicion d’une anomalie de nombre des chromosomes ;
o Analyses Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA ou CGH array) en cas de suspicion d’anomalie chromosomique déséquilibrée autre qu’une anomalie de nombre ;
o Séquençage/analyse ciblé en cas de suspicion de syndrome génique ou de maladie génétique identifiée dans la famille ;
o Certains centres commencent à proposer un exome en cas de suspicion de syndrome génique sans orientation précise ;
En cas de diagnostic d’une maladie d’une particulière gravité incurable au moment du diagnostic, la femme peut demander une interruption médicale de la grossesse (IMG) pour motif médical quel que soit le terme. Cette demande est discutée au sein d’un CPDPN et peut être acceptée si la maladie répond aux 2 critères sus cités :
- Particulière gravité ;
- Incurable au moment du diagnostic.
Le CPDPN peut également proposer des pistes thérapeutiques médicamenteuses et, dans de rares cas, un geste chirurgical à visée thérapeutique chez le fœtus comme en cas de hernie diaphragmatique.
Le dépistage prénatal dans le cadre de la trisomie 21
Les médecins doivent informer les patientes de la possibilité d’un dépistage prénatal de la trisomie 21, pris en charge par l'assurance maladie. Ce dépistage doit être précédé d’une information de la patiente sur la trisomie 21 et les modalités de dépistage et nécessite son consentement écrit préalable. La démarche de dépistage n’est pas obligatoire et la patiente peut sortir de la démarche à tout moment.
La démarche de dépistage permet d’évaluer un risque mais ne permet pas d’apporter un diagnostic de certitude. En cas de dépistage positif, le diagnostic définitif sera porté par la réalisation d’un caryotype fœtal.
En cas de diagnostic confirmé de trisomie 21, il est indispensable de prévoir une consultation systématique avec un généticien pour une information sur le pronostic et le conseil génétique, en amont de toute décision d’interruption de grossesse pour un motif médical, même anticipée par les parents.
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Bases du conseil génétique
Le conseil génétique consiste à informer le patient et/ou les parents et/ou les personnes de la famille du risque de survenue ou de récurrence d’une maladie génétique.
Ainsi le conseil génétique est le processus par lequel des patients ou des parents présentant un risque de maladie héréditaire sont conseillés et informés :
- de la nature et des conséquences de cette maladie,
- de la probabilité de la développer ou de la transmettre à leur descendance,
- des options qui se présentent à eux en matière de planification de vie et de planification familiale, de manière à prévenir la maladie ou améliorer leur situation.
Ce processus peut être séparé en deux parties : le diagnostic (estimation des risques) et une deuxième partie, plus complexe, de conseil en fonction du diagnostic.
Le conseil génétique peut avoir lieu
- Avant la conception (lorsque l'un des parents ou les deux sont porteurs d'un certain caractère génétique ou lorsqu’un apparenté présente une maladie génétique),
- Durant la grossesse (si une anomalie est détectée à l'échographie ou si un risque de maladie génétique est identifié ; risque de trisomie 21 suite au dépistage par exemple),
- Après la naissance (si un trouble ou une malformation congénitale(e) est constaté),
- Durant l'enfance (si l'enfant présente des signes de retard du développement),
- A l'âge adulte (pour les maladies génétiques se manifestant à l'âge adulte comme la Maladie de Huntington ou les cancers héréditaires),
- En post mortem pour les membres de la famille.
Depuis 2011, en France, la Loi relative à la Bioéthique sur l’information à la parentèle stipule que le médecin ou le conseiller en génétique doit informer le patient/les parents, préalablement à l’examen génétique, que si une anomalie génétique est mise en évidence, ils devront alors en informer les membres de sa famille potentiellement concernés.
Possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d'une maladie d'une particulière gravité)
Le diagnostic prénatal est une partie de la médecine fœtale. Il correspond aux examens proposés chez une femme enceinte afin de faire un diagnostic d’une maladie (infectieuse, hématologique, génétique…) chez le fœtus.
En cas de risque préalablement identifié dans la famille, le couple peut décider de
- l’absence de geste particulier en assumant le risque annoncé ;
- l’adoption ;
- une demande de diagnostic prénatal ;
- une demande de diagnostic pré-implantatoire.
Le diagnostic anténatal peut également faire suite à l’identification d’une anomalie lors du suivi de la grossesse (biologique ou échographique). La proposition au couple d’examen est discutée en CPDPN (Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal). Il est alors proposé au couple des examens génétiques (demande/prescription raisonnée et choix d'un examen diagnostique) qui nécessitent la réalisation d’un prélèvement invasif pour recueillir du matériel fœtal (cellules, ADN), le plus souvent par ponction de villosités choriales ou par amniocentèse.
o Caryotype fœtal en cas de suspicion d’une anomalie de nombre des chromosomes ;
o Analyses Chromosomique sur Puce à ADN (ACPA ou CGH array) en cas de suspicion d’anomalie chromosomique déséquilibrée autre qu’une anomalie de nombre ;
o Séquençage/analyse ciblé en cas de suspicion de syndrome génique ou de maladie génétique identifiée dans la famille ;
o Certains centres commencent à proposer un exome en cas de suspicion de syndrome génique sans orientation précise ;
En cas de diagnostic d’une maladie d’une particulière gravité incurable au moment du diagnostic, la femme peut demander une interruption médicale de la grossesse (IMG) pour motif médical quel que soit le terme. Cette demande est discutée au sein d’un CPDPN et peut être acceptée si la maladie répond aux 2 critères sus cités :
- Particulière gravité ;
- Incurable au moment du diagnostic.
Le CPDPN peut également proposer des pistes thérapeutiques médicamenteuses et, dans de rares cas, un geste chirurgical à visée thérapeutique chez le fœtus comme en cas de hernie diaphragmatique.
Le dépistage prénatal dans le cadre de la trisomie 21
Les médecins doivent informer les patientes de la possibilité d’un dépistage prénatal de la trisomie 21, pris en charge par l'assurance maladie. Ce dépistage doit être précédé d’une information de la patiente sur la trisomie 21 et les modalités de dépistage et nécessite son consentement écrit préalable. La démarche de dépistage n’est pas obligatoire et la patiente peut sortir de la démarche à tout moment.
La démarche de dépistage permet d’évaluer un risque mais ne permet pas d’apporter un diagnostic de certitude. En cas de dépistage positif, le diagnostic définitif sera porté par la réalisation d’un caryotype fœtal.
En cas de diagnostic confirmé de trisomie 21, il est indispensable de prévoir une consultation systématique avec un généticien pour une information sur le pronostic et le conseil génétique, en amont de toute décision d’interruption de grossesse pour un motif médical, même anticipée par les parents.