La mucoviscidose peut se déclarer à des âges variables. 10 à 20 % des cas se révèlent chez le nouveau-né, 80% des cas chez le nourrisson et 10 à 20 % des cas de façon plus tardive chez l’enfant, l’adolescent ou l’adulte. La pénétrance est complète mais l’expressivité et la sévérité sont extrêmement variables. La maladie associe une atteinte pulmonaire à une insuffisance pancréatique externe.
Manifestations en période néonatale
Retard à l’émission du méconium ou un iléus méconial (occlusion).
Manifestations chez le nourrisson
- Signes digestifs
Stéatorrhée (diarrhée grasse et fétide), associée à des douleurs abdominales et malnutrition.
Retard staturo-pondéral (anomalies de la croissance staturo-pondérale), hypoprotidémie, carence en vitamines liposolubles
Constipation, pouvant se compliquer d’un prolapsus rectal
- Signes respiratoires
Toux chronique
Infections respiratoires à répétitions : bronchites, pneumopathies, rhinosinusites
Manifestations chez l’enfant, l’adolescent et l’adulte
-Atteinte respiratoire chronique
Dyspnée, sifflement, toux, expectoration mucopurulente
Infections bronchiques à répétitions (chroniques) : les germes les plus souvent impliqués sont Haemophilus influenzae, Staphylocoque doré puis Pseudomonas aeruginosa.
- Atteinte des voies aériennes supérieures
Sinusites à répétition
Polypes nasaux
- Atteinte pancréatique et digestive
Insuffisance pancréatique exocrine : stéatorrhée, malabsorption, dénutrition, pancréatite, diabète
Atteinte hépato-biliaire : ictère, cirrhose biliaire (hépatomégalie)
- Atteinte du tractus génital
Chez l’homme : atrésie des canaux déférents (98%), conduisant à une azoospermie obstructive et une infertilité (difficulté à procréer).
Chez la femme : hypofertilité inconstante (glaire cervicale épaisse).
- Autres symptômes
Douleurs articulaires, secondaires à des arthrites
Syndrome de perte de sel : déshydratation, alcalose métabolique
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La mucoviscidose peut se déclarer à des âges variables. 10 à 20 % des cas se révèlent chez le nouveau-né, 80% des cas chez le nourrisson et 10 à 20 % des cas de façon plus tardive chez l’enfant, l’adolescent ou l’adulte. La pénétrance est complète mais l’expressivité et la sévérité sont extrêmement variables. La maladie associe une atteinte pulmonaire à une insuffisance pancréatique externe.
Manifestations en période néonatale
Retard à l’émission du méconium ou un iléus méconial (occlusion).
Manifestations chez le nourrisson
- Signes digestifs
Stéatorrhée (diarrhée grasse et fétide), associée à des douleurs abdominales et malnutrition.
Retard staturo-pondéral (anomalies de la croissance staturo-pondérale), hypoprotidémie, carence en vitamines liposolubles
Constipation, pouvant se compliquer d’un prolapsus rectal
- Signes respiratoires
Toux chronique
Infections respiratoires à répétitions : bronchites, pneumopathies, rhinosinusites
Manifestations chez l’enfant, l’adolescent et l’adulte
-Atteinte respiratoire chronique
Dyspnée, sifflement, toux, expectoration mucopurulente
Infections bronchiques à répétitions (chroniques) : les germes les plus souvent impliqués sont Haemophilus influenzae, Staphylocoque doré puis Pseudomonas aeruginosa.
- Atteinte des voies aériennes supérieures
Sinusites à répétition
Polypes nasaux
- Atteinte pancréatique et digestive
Insuffisance pancréatique exocrine : stéatorrhée, malabsorption, dénutrition, pancréatite, diabète
Atteinte hépato-biliaire : ictère, cirrhose biliaire (hépatomégalie)
- Atteinte du tractus génital
Chez l’homme : atrésie des canaux déférents (98%), conduisant à une azoospermie obstructive et une infertilité (difficulté à procréer).
Chez la femme : hypofertilité inconstante (glaire cervicale épaisse).
- Autres symptômes
Douleurs articulaires, secondaires à des arthrites
Syndrome de perte de sel : déshydratation, alcalose métabolique