Les médecins doivent informer les patientes de la possibilité d’un dépistage prénatal de la trisomie 21, pris en charge par l'assurance maladie, mais sans caractère obligatoire.
Le dépistage comprend un test combiné du 1° trimestre qui est basé sur :
- L’âge maternel ;
- La mesure de la clarté nucale au 1er trimestre ;
- Le dosage des marqueurs sériques au 1er trimestre (PAPP-A, beta-HCG libre).
La conduite à tenir varie en fonction du résultat du test combiné :
- Si le risque est inférieur à 1/ 1 000 une surveillance simple de la grossesse est préconisée ;
- Si le risque se situe entre 1/51 et 1/ 1000, il est proposé la réalisation d’un dépistage prénatal non invasif (test sur ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, DPNI) :
o Si le DPNI est négatif : poursuite de la surveillance échographique habituelle de la grossesse ;
o Si le DPNI est positif : proposition d’un caryotype fœtal. Le DPNI a une très bonne valeur prédictive positive et négative mais il ne permet pas de faire le diagnostic de trisomie 21 de façon certaine. Ainsi aucune IMG ne sera réalisée sur un résultat positif de DPNI.
- Si le risque est supérieur ou égal à 1/50, le caryotype fœtal est proposé d’emblée. Cependant, la femme peut demander à bénéficier d’un DPNI.
S’il n’a pas été possible de réaliser le dépistage au 1° trimestre de la grossesse, il est possible de proposer le dosage des marqueurs sériques du 2° trimestre (hCG, alpha foeto-protéine, oestriol).
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Les médecins doivent informer les patientes de la possibilité d’un dépistage prénatal de la trisomie 21, pris en charge par l'assurance maladie, mais sans caractère obligatoire.
Le dépistage comprend un test combiné du 1° trimestre qui est basé sur :
- L’âge maternel ;
- La mesure de la clarté nucale au 1er trimestre ;
- Le dosage des marqueurs sériques au 1er trimestre (PAPP-A, beta-HCG libre).
La conduite à tenir varie en fonction du résultat du test combiné :
- Si le risque est inférieur à 1/ 1 000 une surveillance simple de la grossesse est préconisée ;
- Si le risque se situe entre 1/51 et 1/ 1000, il est proposé la réalisation d’un dépistage prénatal non invasif (test sur ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel, DPNI) :
o Si le DPNI est négatif : poursuite de la surveillance échographique habituelle de la grossesse ;
o Si le DPNI est positif : proposition d’un caryotype fœtal. Le DPNI a une très bonne valeur prédictive positive et négative mais il ne permet pas de faire le diagnostic de trisomie 21 de façon certaine. Ainsi aucune IMG ne sera réalisée sur un résultat positif de DPNI.
- Si le risque est supérieur ou égal à 1/50, le caryotype fœtal est proposé d’emblée. Cependant, la femme peut demander à bénéficier d’un DPNI.
S’il n’a pas été possible de réaliser le dépistage au 1° trimestre de la grossesse, il est possible de proposer le dosage des marqueurs sériques du 2° trimestre (hCG, alpha foeto-protéine, oestriol).