Connaître les modalités de diagnostic clinique du syndrome du X Fragile OIC-045-18-A
| Objectif de connaissance
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| Identifiant
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OIC-045-18-A
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| Item parent
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Spécificités des maladies génétiques. (voir item 9)
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| Rang
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A
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| Intitulé
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Connaître les modalités de diagnostic clinique du syndrome du X Fragile
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| Description
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Connaitre les manifestations des anomalies génétiques (mutations et prémutations) en fonction du genre du patient
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| Rubrique
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Diagnostic positif
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| Contributeurs
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Gaétan Lesca, Elise Launay
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| Ordre
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18
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Maladie génétique de transmission liée au chromosome X. Pénétrance incomplète chez les filles du fait de la compensation partielle par le chromosome X normal.
Présentation et signes cliniques chez les garçons/hommes (porteurs d’une mutation complète) :
- Retard psychomoteur, retard de langage (anomalie du développement psychomoteur, troubles du langage et/ou phonation)
- Déficience intellectuelle modérée à sévère (QI < 50)
- Déficit attentionnel, hyperactivité, impulsivité, intolérance à la frustration
- Anxiété, timidité (évitement du regard) (anxiété, troubles de l’attention)
- Troubles du spectre de l’autisme chez 50 % des patients (troubles du comportement chez enfant et adolescent)
- Troubles du sommeil
- Épilepsie chez 20 % des patients (convulsions)
- Otites répétées
- Dysmorphie faciale : macrocéphalie relative, visage allongé et étroit, prognathisme, front haut et large, oreilles décollées, lèvres épaisses et éversées, palais ogival, malpositions dentaires
- Avance staturale, parfois grande taille
- Hyperlaxité articulaire (doigts)
- Pieds plats
- Scoliose
- Prolapsus mitral (découverte d’anomalies à l’auscultation cardiaque)
- Reflux vésico-urétéral
- Strabisme
- Myopie
- Macro-orchidie post-pubertaire
Présentation et signes cliniques chez les filles/femmes (porteuses d’une mutation complète) :
- 50 % ont des difficultés cognitives de sévérité très variable, habituellement moins prononcées que chez les garçons (QI entre 50 et 70) (anomalie du développement psychomoteur)
- 50 % ont un QI dans la partie basse de la distribution normale
- Troubles relationnels (timidité, difficulté à se lier) ou anxiété fréquents (anxiété, troubles des interactions sociales / difficultés de socialisation)
- Pas ou peu d’éléments dysmorphiques