Le caryotype fœtal est réalisé sur un prélèvement de :
- Villosités choriales (PVC) entre 12 et 14 semaines d’aménorrhée
- Liquide amniotique (PLA) entre 15 semaines d’aménorrhée et la fin de la grossesse
- Exceptionnellement sur sang fœtal après 24 semaines d’aménorrhée
Les risques sont :
- Risque de discordance fœto-placentaire (de l'ordre de 1-2%) pour les PVC ;
- Risque d’échec de culture ;
- Risque d’infection suite au prélèvement ;
- Risque de fausses couches estimé à 0,5 % suite à une PVC et 0,2 % suite à une PLA ;
- Risque d’allo-immunisation fœto-maternelle Rh(D) chez les femmes Rh(D). Penser à la prophylaxie par injection d’immunoglobulines anti-D ;
- Risque de bradycardie suite à une ponction de sang fœtal.
Délai d’obtention du résultat :
- La PVC permet une réponse en 2-3 jours sur l'examen direct, et 2-3 semaines pour le résultat définitif à la culture.
- Le résultat du caryotype sur l'amniocentèse demande 2 à 3 semaines. Il est néanmoins possible de réaliser une technique plus rapide (24-48 heures) en réalisant une technique d'Hybridation in Situ en Fluorescence (FISH) avec une sonde spécifique des chromosomes 13, 18, 21, X et Y sur noyaux en interphase. Elle est à utiliser pour un résultat rapide en cas d'anomalie échographique évocatrice d’aneuploïdie fœtale.
Réglementaire : Le prélèvement doit être accompagné d’une prescription médicale signée, des documents permettant de déterminer l’indication et de procéder à la prise en charge éventuelle par l’assurance maladie (entente préalable), et le consentement signé par la patiente (après avoir donné une information appropriée) et l’attestation de conseil génétique signé par le médecin prescripteur.
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Le caryotype fœtal est réalisé sur un prélèvement de :
- Villosités choriales (PVC) entre 12 et 14 semaines d’aménorrhée
- Liquide amniotique (PLA) entre 15 semaines d’aménorrhée et la fin de la grossesse
- Exceptionnellement sur sang fœtal après 24 semaines d’aménorrhée
Les risques sont :
- Risque de discordance fœto-placentaire (de l'ordre de 1-2%) pour les PVC ;
- Risque d’échec de culture ;
- Risque d’infection suite au prélèvement ;
- Risque de fausses couches estimé à 0,5 % suite à une PVC et 0,2 % suite à une PLA ;
- Risque d’allo-immunisation fœto-maternelle Rh(D) chez les femmes Rh(D). Penser à la prophylaxie par injection d’immunoglobulines anti-D ;
- Risque de bradycardie suite à une ponction de sang fœtal.
Délai d’obtention du résultat :
- La PVC permet une réponse en 2-3 jours sur l'examen direct, et 2-3 semaines pour le résultat définitif à la culture.
- Le résultat du caryotype sur l'amniocentèse demande 2 à 3 semaines. Il est néanmoins possible de réaliser une technique plus rapide (24-48 heures) en réalisant une technique d'Hybridation in Situ en Fluorescence (FISH) avec une sonde spécifique des chromosomes 13, 18, 21, X et Y sur noyaux en interphase. Elle est à utiliser pour un résultat rapide en cas d'anomalie échographique évocatrice d’aneuploïdie fœtale.
Réglementaire : Le prélèvement doit être accompagné d’une prescription médicale signée, des documents permettant de déterminer l’indication et de procéder à la prise en charge éventuelle par l’assurance maladie (entente préalable), et le consentement signé par la patiente (après avoir donné une information appropriée) et l’attestation de conseil génétique signé par le médecin prescripteur.