Le syndrome de l’X fragile constitue :
La prévalence est estimée à environ 1/5000 chez les hommes et 1/8000 chez les femmes (2 % des déficiences intellectuelles chez le garçon et 1 % chez la fille).
La fréquence estimée des prémutations dans la population générale est de 1/250 chez les femmes et 1/500 chez les hommes.
Pour les prémutations de petite taille (< 100 CGG), il convient de poursuivre les investigations génétiques à la recherche d’une autre cause aux troubles du neurodéveloppement. Il est toutefois important de proposer un conseil génétique à la famille du patient car il existe un risque élevé d’instabilité génétique pouvant conduire à l’apparition d’une mutation complète chez d’autres enfants (annonce d’un diagnostic de maladie grave au patient et/ou à sa famille, situation de handicap).
L’existence d’antécédents familiaux d’insuffisance ovarienne (difficulté à procréer, troubles du cycle menstruel) ou de syndrome neurodégénératif de l’adulte constitue un argument en faveur du syndrome de l’X fragile.
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Le syndrome de l’X fragile constitue :
La prévalence est estimée à environ 1/5000 chez les hommes et 1/8000 chez les femmes (2 % des déficiences intellectuelles chez le garçon et 1 % chez la fille).
La fréquence estimée des prémutations dans la population générale est de 1/250 chez les femmes et 1/500 chez les hommes.
Pour les prémutations de petite taille (< 100 CGG), il convient de poursuivre les investigations génétiques à la recherche d’une autre cause aux troubles du neurodéveloppement. Il est toutefois important de proposer un conseil génétique à la famille du patient car il existe un risque élevé d’instabilité génétique pouvant conduire à l’apparition d’une mutation complète chez d’autres enfants (annonce d’un diagnostic de maladie grave au patient et/ou à sa famille, situation de handicap).
L’existence d’antécédents familiaux d’insuffisance ovarienne (difficulté à procréer, troubles du cycle menstruel) ou de syndrome neurodégénératif de l’adulte constitue un argument en faveur du syndrome de l’X fragile.