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Spécificités des maladies génétiques. (voir item 9)

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Connaître les règles de bases du conseil génétique OIC-045-01-A LISA
Connaître le retentissement du diagnostic d'une maladie génétique dans une famille OIC-045-02-B LISA
Connaître les questions éthiques en jeu dans le conseil génétique OIC-045-03-A LISA
Connaître les modalités de réalisation d'un caryotype fœtal OIC-045-04-B LISA
Connaître les modalités du dépistage anténatal de trisomie 21 OIC-045-05-A LISA
Connaître les modalités du diagnostic anténatal de trisomie 21 OIC-045-06-B LISA
Connaître les modalités du conseil génétique en cas d'antécédent de trisomie 21 OIC-045-07-B LISA
Connaître les modalités de prescription d'un caryotype OIC-045-08-B LISA
Connaître l'évolution de la trisomie 21 OIC-045-09-A LISA
Savoir évoquer le diagnostic clinique de trisomie 21 en postnatal OIC-045-10-A LISA
Connaître l'évolution naturelle d'une personne atteinte de trisomie 21 tout au long de sa vie OIC-045-11-B LISA
Connaître les modalités du diagnostic anténatal de la mucoviscidose OIC-045-12-B LISA
Connaître les modalités du dépistage néonatal généralisé de la mucoviscidose OIC-045-13-A LISA
Connaître les modalités de la confirmation diagnostique de la mucoviscidose OIC-045-14-A LISA
Connaître les manifestations de la mucoviscidose OIC-045-15-A LISA
Connaître les grands principes de la prise en charge de la mucoviscidose OIC-045-16-B LISA
Connaître l'indication des examens d'imagerie devant une mucoviscidose OIC-045-17-A LISA
Connaître les modalités de diagnostic clinique du syndrome du X Fragile OIC-045-18-A LISA
Connaître les mécanismes génétiques dans le syndrome du X fragile (prémutation et mutation complète concernant l'X fragile) OIC-045-19-B LISA
Savoir penser à un syndrome de l'X fragile OIC-045-20-A LISA
Connaître les différentes formes cliniques du syndrome de l'X Fragile OIC-045-21-B LISA


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