Le risque de récurrence dépend du caryotype :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène : risque de récurrence d’environ 1 % sauf si la mère à plus de 40 ans (risque alors lié à l’âge de la mère) ;
- Trisomie 21 en mosaïque : risque de récurrence faible ;
- Trisomie 21 par translocation : risque de récurrence élevé si translocation héritée d’un parent
o Trisomie 21 par translocation robertsonienne (14;21)
§ Si d’origine maternelle : risque de récurrence 10-15 %
§ Si d’origine paternelle : risque de récurrence 2-5 %
o Trisomie 21 par translocation robertsonienne (21;21)
§ Risque de récurrence : 100 % si hérité d’un parent sain (monosomie 21 non viable).
En cas de trisomie 21 libre, il n’est pas nécessaire de réaliser le caryotype des parents (survenue de novo, généralement, par non-disjonction méiotique).
En cas de trisomie 21 par translocation, il est nécessaire de réaliser le caryotype des parents. En cas d’anomalie équilibrée chez un parent, il faut poursuivre l’exploration de la branche familiale concernée afin d’identifier les autres porteurs.
L’augmentation du risque de récurrence après la naissance d’un enfant trisomique permet aux parents, s'ils le souhaitent, de demander la réalisation d’un caryotype fœtal.
Si les parents ne souhaitent pas prendre le risque d’une fausse couche, un DPNI peut être proposé.
Les hommes porteurs de trisomie 21 ont une fertilité réduite. Quelques grossesses ont pu être initiées par des hommes porteurs de trisomie 21. Les enfants n’avaient pas de trisomie 21. La fertilité chez les femmes porteuses de trisomie 21 est réduite mais des grossesses sont possibles. Le risque de trisomie 21 est de l'ordre de 30% chez les femmes atteintes de trisomie 21.
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Le risque de récurrence dépend du caryotype :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène : risque de récurrence d’environ 1 % sauf si la mère à plus de 40 ans (risque alors lié à l’âge de la mère) ;
- Trisomie 21 en mosaïque : risque de récurrence faible ;
- Trisomie 21 par translocation : risque de récurrence élevé si translocation héritée d’un parent
o Trisomie 21 par translocation robertsonienne (14;21)
§ Si d’origine maternelle : risque de récurrence 10-15 %
§ Si d’origine paternelle : risque de récurrence 2-5 %
o Trisomie 21 par translocation robertsonienne (21;21)
§ Risque de récurrence : 100 % si hérité d’un parent sain (monosomie 21 non viable).
En cas de trisomie 21 libre, il n’est pas nécessaire de réaliser le caryotype des parents (survenue de novo, généralement, par non-disjonction méiotique).
En cas de trisomie 21 par translocation, il est nécessaire de réaliser le caryotype des parents. En cas d’anomalie équilibrée chez un parent, il faut poursuivre l’exploration de la branche familiale concernée afin d’identifier les autres porteurs.
L’augmentation du risque de récurrence après la naissance d’un enfant trisomique permet aux parents, s'ils le souhaitent, de demander la réalisation d’un caryotype fœtal.
Si les parents ne souhaitent pas prendre le risque d’une fausse couche, un DPNI peut être proposé.
Les hommes porteurs de trisomie 21 ont une fertilité réduite. Quelques grossesses ont pu être initiées par des hommes porteurs de trisomie 21. Les enfants n’avaient pas de trisomie 21. La fertilité chez les femmes porteuses de trisomie 21 est réduite mais des grossesses sont possibles. Le risque de trisomie 21 est de l'ordre de 30% chez les femmes atteintes de trisomie 21.