La suspicion de trisomie 21 ou syndrome de Down est clinique et la confirmation chromosomique.
L’examen à prescrire est un caryotype constitutionnel sur lymphocytes : prélèvement sanguin veineux périphérique de 2 ml sur un tube hépariné.
Nécessité d’informer les parents/patients et faire signer un consentement avec attestation de conseil génétique.
L’information doit être faite sur
- l’objectif (finalité) du test (diagnostic de trisomie 21) ;
- la nature du test, ici caryotype ;
- les limites du test (pas de détection des anomalies inférieur à 5 mégabases (Mb), des mosaïques faibles, des variants nucléotidiques, risque d’échec de culture…) ;
- le délai de rendu (4-5 jours dans le cas d’une trisomie 21) ;
- la nécessité d’informer la parentèle si identification d’une affection grave justifiant de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins.
Possibilité de demander une étude en Hybridation in situ en Fluorescence (FISH) pour avoir un résultat préliminaire en 24-48 heures.
Pour réaliser le conseil génétique, nécessité d’avoir le résultat du caryotype afin de connaitre le mécanisme à l’origine de la trisomie 21.
Le caryotype peut identifier trois types de résultats :
- Trisomie 21 libre complète et homogène : 95 % des cas
o Libre : 3 chromosomes 21 séparés
o Complète : l’ensemble du chromosome 21
o Homogène : dans toutes les cellules
- Trisomie 21 libre complète en mosaïque 2-3 % des cas
o En mosaïque = deux populations cellulaires : des cellules avec trois chromosomes 21 et des cellules avec deux chromosomes 21
- Trisomie 21 complète par translocation robertsonienne : 2-3 % des cas
o Translocation roberstonienne : fusion de deux chromosomes acrocentriques. Exemple le plus fréquent fusion entre un chromosome 14 et 21.
NB : il peut être identifié une trisomie 21 partielle par translocation déséquilibrée impliquant une partie du chromosome 21 et une partie d’un autre chromosome.
Pour une personne porteuse de trisomie 21, il n’y a pas de différence phénotypique selon l'anomalie chromosomique, sauf dans les mosaïques faibles, (moins de 50%) et pour les trisomies 21 partielles.
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La suspicion de trisomie 21 ou syndrome de Down est clinique et la confirmation chromosomique.
L’examen à prescrire est un caryotype constitutionnel sur lymphocytes : prélèvement sanguin veineux périphérique de 2 ml sur un tube hépariné.
Nécessité d’informer les parents/patients et faire signer un consentement avec attestation de conseil génétique.
L’information doit être faite sur
- l’objectif (finalité) du test (diagnostic de trisomie 21) ;
- la nature du test, ici caryotype ;
- les limites du test (pas de détection des anomalies inférieur à 5 mégabases (Mb), des mosaïques faibles, des variants nucléotidiques, risque d’échec de culture…) ;
- le délai de rendu (4-5 jours dans le cas d’une trisomie 21) ;
- la nécessité d’informer la parentèle si identification d’une affection grave justifiant de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins.
Possibilité de demander une étude en Hybridation in situ en Fluorescence (FISH) pour avoir un résultat préliminaire en 24-48 heures.
Pour réaliser le conseil génétique, nécessité d’avoir le résultat du caryotype afin de connaitre le mécanisme à l’origine de la trisomie 21.
Le caryotype peut identifier trois types de résultats :
- Trisomie 21 libre complète et homogène : 95 % des cas
o Libre : 3 chromosomes 21 séparés
o Complète : l’ensemble du chromosome 21
o Homogène : dans toutes les cellules
- Trisomie 21 libre complète en mosaïque 2-3 % des cas
o En mosaïque = deux populations cellulaires : des cellules avec trois chromosomes 21 et des cellules avec deux chromosomes 21
- Trisomie 21 complète par translocation robertsonienne : 2-3 % des cas
o Translocation roberstonienne : fusion de deux chromosomes acrocentriques. Exemple le plus fréquent fusion entre un chromosome 14 et 21.
NB : il peut être identifié une trisomie 21 partielle par translocation déséquilibrée impliquant une partie du chromosome 21 et une partie d’un autre chromosome.
Pour une personne porteuse de trisomie 21, il n’y a pas de différence phénotypique selon l'anomalie chromosomique, sauf dans les mosaïques faibles, (moins de 50%) et pour les trisomies 21 partielles.