Connaître les modalités du dépistage néonatal généralisé de la mucoviscidose OIC-045-13-A
De LiSA
Connaître les modalités du dépistage néonatal généralisé de la mucoviscidose OIC-045-13-A
Le dépistage de la mucoviscidose est réalisé au troisième jour de vie à partir d’un prélèvement d’une tâche de sang au talon du nouveau-né (dépistage néonatal systématique). Ce test associe un dosage biochimique de la trypsine immuno-réactive (TIR) (marqueur sensible de l’atteinte pancréatique mais peu spécifique) à la recherche des mutations les plus fréquentes du gène CFTR. L’association d’une TIR élevée et de deux mutations causales chez le nouveau-né signe le diagnostic. Le dépistage de la maladie permet la prise en charge précoce dans des centres spécialisés (CRCM) et un conseil génétique éclairé.