Epidémiologie de la mucoviscidose
La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfant dans les populations d’origine européenne. Il s’agit d’une maladie monogénique de transmission autosomique récessive secondaire à des mutations dans le gène CFTR. Elle touche une naissance sur 4700. Un sujet sur 35 est porteur à l’état hétérozygote d’une mutation dans le gène CFTR. La mutation la plus fréquence en France est la F508del. L’espérance de vie à la naissance est de plus de 40 ans.
Situations à risque de mucoviscidose fœtale
• Suivi échographique
Le diagnostic de mucoviscidose peut être évoqué lors du suivi échographique de la grossesse devant un intestin hyperéchogène. Il s’agit d’un signe d’appel non spécifique qui peut révéler dans 5% des cas environ un diagnostic de mucoviscidose. Ce risque est majoré si l’intestin hyperéchogène s’accompagne de l’absence de visualisation de la vésicule biliaire. Une étude du gène CFTR est alors réalisée chez le couple. La mise en évidence de mutations du gène chez l’un ou chez les deux partenaires du couple conduit à la recherche de ces mutations chez le fœtus à partir d’un prélèvement de liquide amniotique.
• Antécédents familiaux de mucoviscidose
Les deux parents sont porteurs hétérozygotes d’une mutation de CFTR
Le risque de transmettre la maladie à la descendance est 1/4 à chaque grossesse.
Un diagnostic prénatal est possible par ponction de villosités choriales dès 11 semaines d’aménorrhée, ou par amniocentèse à partir de 16 semaines d’aménorrhée. Une fois l’ADN fœtal extrait, il est recherché par biologie moléculaire la présence ou l’absence des mutations du gène CFTR parentales. Un diagnostic préimplantatoire peut être également proposé. Si le statut d’hétérozygote n’est connu que pour un seul parent, il est nécessaire de réaliser une étude complète du gène CFTR pour l’autre conjoint afin de déterminer le risque.
Un des parents est atteint de mucoviscidose
Le parent atteint de mucoviscidose transmettra obligatoirement une des deux mutations dont il est porteur. Il est nécessaire de déterminer le statut du conjoint en réalisant une étude exhaustive du gène CFTR. Si le conjoint est hétérozygote, le risque de transmettre la maladie est de 1/2, et un diagnostic prénatal ou préimplantatoire est proposé.
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Epidémiologie de la mucoviscidose
La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est la plus fréquente des maladies génétiques graves de l’enfant dans les populations d’origine européenne. Il s’agit d’une maladie monogénique de transmission autosomique récessive secondaire à des mutations dans le gène CFTR. Elle touche une naissance sur 4700. Un sujet sur 35 est porteur à l’état hétérozygote d’une mutation dans le gène CFTR. La mutation la plus fréquence en France est la F508del. L’espérance de vie à la naissance est de plus de 40 ans.
Situations à risque de mucoviscidose fœtale
• Suivi échographique
Le diagnostic de mucoviscidose peut être évoqué lors du suivi échographique de la grossesse devant un intestin hyperéchogène. Il s’agit d’un signe d’appel non spécifique qui peut révéler dans 5% des cas environ un diagnostic de mucoviscidose. Ce risque est majoré si l’intestin hyperéchogène s’accompagne de l’absence de visualisation de la vésicule biliaire. Une étude du gène CFTR est alors réalisée chez le couple. La mise en évidence de mutations du gène chez l’un ou chez les deux partenaires du couple conduit à la recherche de ces mutations chez le fœtus à partir d’un prélèvement de liquide amniotique.
• Antécédents familiaux de mucoviscidose
Les deux parents sont porteurs hétérozygotes d’une mutation de CFTR
Le risque de transmettre la maladie à la descendance est 1/4 à chaque grossesse.
Un diagnostic prénatal est possible par ponction de villosités choriales dès 11 semaines d’aménorrhée, ou par amniocentèse à partir de 16 semaines d’aménorrhée. Une fois l’ADN fœtal extrait, il est recherché par biologie moléculaire la présence ou l’absence des mutations du gène CFTR parentales. Un diagnostic préimplantatoire peut être également proposé. Si le statut d’hétérozygote n’est connu que pour un seul parent, il est nécessaire de réaliser une étude complète du gène CFTR pour l’autre conjoint afin de déterminer le risque.
Un des parents est atteint de mucoviscidose
Le parent atteint de mucoviscidose transmettra obligatoirement une des deux mutations dont il est porteur. Il est nécessaire de déterminer le statut du conjoint en réalisant une étude exhaustive du gène CFTR. Si le conjoint est hétérozygote, le risque de transmettre la maladie est de 1/2, et un diagnostic prénatal ou préimplantatoire est proposé.