Principales manifestations cliniques de la trisomie 21 ou syndrome de Down :
- Cardiopathie dans 40 à 50 % des cas. Par ordre de fréquence canal atrio-ventriculaire (CAV), communication inter-ventriculaire (CIV), communication inter-auriculaire (CIA) : savoir rechercher une anomalie à l'auscultation cardiaque
- Retard psychomoteur
- Déficience intellectuelle
- Troubles du sommeil avec près de 50 % de syndrome d’apnées obstructives du sommeil
- Malformations digestives : imperforation anale, sténose duodénale
- Hypoacousie/ Surdité à dépister
- Risque de cataracte congénitale (1%)
- Déficit attentionnel, impulsivité, intolérance à la frustration
- Troubles du spectre de l’autisme chez 5-10% des patients
- Épilepsie (syndrome de West) chez 5 % des patients
- Infections ORL à répétitions
- Dysmorphie faciale :microcéphalie, profil plat ; fentes palpébrales obliques en haut et en dehors ; pavillons des oreilles petits et ronds ; nuque plate avec excès de peau ; hyperlaxité articulaire et cutanée ; brachymésophalangie des 5es doigts : clinodactylie ; pli palmaire transverse unique (2/3 des cas) ; espacement accru entre le premier et le deuxième orteil avec une plante des pieds plissée
- Retard de croissance staturo-pondéral
- Pieds plats avec valgus fréquent
- Hyperlaxité avec possibilité d’instabilité C1/C2
- Retard de langage
A la naissance
Examen du nouveau-né
- Annonce d'un diagnostic de maladie grave au patient et/ou à sa famille
- Rechercher une cardiopathie.
- Evaluation de l’hypotonie
Interroger
- Rechercher des difficultés alimentaires avec troubles de la déglutition (troubles de l’oralité pouvant nécessiter une rééducation par une orthophoniste)
- Repérer les régurgitations (Reflux gastro-œsophagien) plus fréquentes chez les nourrissons porteurs de trisomie 21
- Interroger sur les troubles du transit : constipation fréquente
- Suivre la prise de poids : retard de croissance staturo-pondérale fréquent (souvent sur -2 DS)
Dépister
- Hypoacousie ou surdité (PEAP en systématique actuellement)
- Cataracte congénitale, strabisme, nystagmus plus fréquent chez l’enfant porteur de trisomie 21 (anomalie de la vision)
Chez le nourrisson
- Suivi de l’alimentation et de la croissance staturo-pondérale. Savoir recherche une maladie cœliaque
- Allaitement maternel possible mais souvent plus difficile (troubles de l’oralité).
- Recherche de signes en faveurs d’un syndrome de West (convulsions)
Chez l’enfant
Évaluer l’importance du retard psychomoteur (anomalie du développement psychomoteur)
- Évaluer l’importance du retard de langage (troubles du langage et/ou phonation)
- Evaluer l’importance du retard cognitif (consultation et suivi d'un patient ayant des troubles cognitifs)
- Proposer des mesures hygiéno-diététiques afin de lutter contre l’installation d’une obésité
- Recherche des troubles de l’oralité
- Dépister des otorrhées (infection ORL fréquentes), otites séreuses
- Rechercher une hypothyroïdie clinique et infraclinique : prescription tous les ans d’une TSHus et T4l (analyse du bilan thyroïdien). Si dysthyroïdie, demander un dosage des anticorps (anti thyroglobuline).
- Recherche d’une hépato et/ou splénomégalie. Signe en faveur d’une leucémie aiguë : 10 fois plus fréquente chez les enfants porteurs de trisomie 21.
- Vérifier tous les ans ou tous les 2 ans la Numération Formule Sanguine Plaquettes du fait d’anomalie fréquente de l’hémogramme comprenant en particulier une lymphopénie et des thrombocytoses plus rarement thrombopénie. Permet également de diagnostiquer une leucémie aiguë myéloïde (LAM).
- En cas de signes neurologiques, savoir prescrire un examen radiologique à la recherche d’une instabilité C1/C2 avec signes de compression médullaire (IRM recommandé plus que des radiographies). De même en raison de l’hyperlaxité risque plus important de pieds plats valgus et de luxation des rotules.
- Rechercher des troubles du spectre autistique qui sont un peu plus fréquent chez les enfants porteurs de trisomie 21 (troubles du comportement chez enfant et adolescent)
- Savoir rechercher des troubles du sommeil, insomnie ou hypersomnie. Il est estimé que presque de 50 % des enfants porteurs de trisomie 21 ont un syndrome d’apnée obstructive du sommeil
- Les enfants porteurs de trisomie 21 sont plus sujets aux problèmes auto-immuns : thyroïdite, diabète, alopécie et chute des cheveux.
Au niveau paraclinique prescrire des rééducations
- Kinésithérapie dès 2-3 mois
- Orthophonie dès la naissance en cas de troubles de l’oralité ou vers 9 mois
- Psychomotricité vers 1-2 ans
- Ergothérapie en fonction de l’évolution
- Suivi psychologique si nécessaire
A l’âge adulte
- Savoir expliquer au patient en situation de handicap un traitement
- Savoir rechercher un cancer du testicule chez les hommes porteurs de trisomie 21
- Vieillissement précoce
- Risque de démence augmenté : savoir rechercher des troubles de mémoire/déclin cognitif
- Épisodes de confusion mentale/désorientation plus précoces que chez d’autres personnes
- Risque augmenté d’épilepsie pouvant être une modalité d’entrée dans la maladie d’Alzheimer.
- Les hommes porteurs de trisomie 21 ont des difficultés importantes pour procréer. Les femmes peuvent avoir des enfants.
Au niveau administratif et social : Penser à rédiger le protocole de soins et le certificat médical pour la MDPH.
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Principales manifestations cliniques de la trisomie 21 ou syndrome de Down :
- Cardiopathie dans 40 à 50 % des cas. Par ordre de fréquence canal atrio-ventriculaire (CAV), communication inter-ventriculaire (CIV), communication inter-auriculaire (CIA) : savoir rechercher une anomalie à l'auscultation cardiaque
- Retard psychomoteur
- Déficience intellectuelle
- Troubles du sommeil avec près de 50 % de syndrome d’apnées obstructives du sommeil
- Malformations digestives : imperforation anale, sténose duodénale
- Hypoacousie/ Surdité à dépister
- Risque de cataracte congénitale (1%)
- Déficit attentionnel, impulsivité, intolérance à la frustration
- Troubles du spectre de l’autisme chez 5-10% des patients
- Épilepsie (syndrome de West) chez 5 % des patients
- Infections ORL à répétitions
- Dysmorphie faciale :microcéphalie, profil plat ; fentes palpébrales obliques en haut et en dehors ; pavillons des oreilles petits et ronds ; nuque plate avec excès de peau ; hyperlaxité articulaire et cutanée ; brachymésophalangie des 5es doigts : clinodactylie ; pli palmaire transverse unique (2/3 des cas) ; espacement accru entre le premier et le deuxième orteil avec une plante des pieds plissée
- Retard de croissance staturo-pondéral
- Pieds plats avec valgus fréquent
- Hyperlaxité avec possibilité d’instabilité C1/C2
- Retard de langage
A la naissance
Examen du nouveau-né
- Annonce d'un diagnostic de maladie grave au patient et/ou à sa famille
- Rechercher une cardiopathie.
- Evaluation de l’hypotonie
Interroger
- Rechercher des difficultés alimentaires avec troubles de la déglutition (troubles de l’oralité pouvant nécessiter une rééducation par une orthophoniste)
- Repérer les régurgitations (Reflux gastro-œsophagien) plus fréquentes chez les nourrissons porteurs de trisomie 21
- Interroger sur les troubles du transit : constipation fréquente
- Suivre la prise de poids : retard de croissance staturo-pondérale fréquent (souvent sur -2 DS)
Dépister
- Hypoacousie ou surdité (PEAP en systématique actuellement)
- Cataracte congénitale, strabisme, nystagmus plus fréquent chez l’enfant porteur de trisomie 21 (anomalie de la vision)
Chez le nourrisson
- Suivi de l’alimentation et de la croissance staturo-pondérale. Savoir recherche une maladie cœliaque
- Allaitement maternel possible mais souvent plus difficile (troubles de l’oralité).
- Recherche de signes en faveurs d’un syndrome de West (convulsions)
Chez l’enfant
Évaluer l’importance du retard psychomoteur (anomalie du développement psychomoteur)
- Évaluer l’importance du retard de langage (troubles du langage et/ou phonation)
- Evaluer l’importance du retard cognitif (consultation et suivi d'un patient ayant des troubles cognitifs)
- Proposer des mesures hygiéno-diététiques afin de lutter contre l’installation d’une obésité
- Recherche des troubles de l’oralité
- Dépister des otorrhées (infection ORL fréquentes), otites séreuses
- Rechercher une hypothyroïdie clinique et infraclinique : prescription tous les ans d’une TSHus et T4l (analyse du bilan thyroïdien). Si dysthyroïdie, demander un dosage des anticorps (anti thyroglobuline).
- Recherche d’une hépato et/ou splénomégalie. Signe en faveur d’une leucémie aiguë : 10 fois plus fréquente chez les enfants porteurs de trisomie 21.
- Vérifier tous les ans ou tous les 2 ans la Numération Formule Sanguine Plaquettes du fait d’anomalie fréquente de l’hémogramme comprenant en particulier une lymphopénie et des thrombocytoses plus rarement thrombopénie. Permet également de diagnostiquer une leucémie aiguë myéloïde (LAM).
- En cas de signes neurologiques, savoir prescrire un examen radiologique à la recherche d’une instabilité C1/C2 avec signes de compression médullaire (IRM recommandé plus que des radiographies). De même en raison de l’hyperlaxité risque plus important de pieds plats valgus et de luxation des rotules.
- Rechercher des troubles du spectre autistique qui sont un peu plus fréquent chez les enfants porteurs de trisomie 21 (troubles du comportement chez enfant et adolescent)
- Savoir rechercher des troubles du sommeil, insomnie ou hypersomnie. Il est estimé que presque de 50 % des enfants porteurs de trisomie 21 ont un syndrome d’apnée obstructive du sommeil
- Les enfants porteurs de trisomie 21 sont plus sujets aux problèmes auto-immuns : thyroïdite, diabète, alopécie et chute des cheveux.
Au niveau paraclinique prescrire des rééducations
- Kinésithérapie dès 2-3 mois
- Orthophonie dès la naissance en cas de troubles de l’oralité ou vers 9 mois
- Psychomotricité vers 1-2 ans
- Ergothérapie en fonction de l’évolution
- Suivi psychologique si nécessaire
A l’âge adulte
- Savoir expliquer au patient en situation de handicap un traitement
- Savoir rechercher un cancer du testicule chez les hommes porteurs de trisomie 21
- Vieillissement précoce
- Risque de démence augmenté : savoir rechercher des troubles de mémoire/déclin cognitif
- Épisodes de confusion mentale/désorientation plus précoces que chez d’autres personnes
- Risque augmenté d’épilepsie pouvant être une modalité d’entrée dans la maladie d’Alzheimer.
- Les hommes porteurs de trisomie 21 ont des difficultés importantes pour procréer. Les femmes peuvent avoir des enfants.
Au niveau administratif et social : Penser à rédiger le protocole de soins et le certificat médical pour la MDPH.