Savoir évoquer le diagnostic clinique de trisomie 21 en postnatal OIC-045-10-A

Le diagnostic est actuellement fait le plus souvent (80-90 %) en période anténatale. Si cela n’est pas le cas, le diagnostic est posé en période néonatale sur la triade :

- Hypotonie axiale

- Souffle à l’auscultation cardiaque (découverte d'anomalies à l'auscultation cardiaque)

- Dysmorphie faciale

Très rarement le diagnostic peut être plus tardif (trisomie 21 en mosaïque) sur les éléments suivants

- Retard psychomoteur (anomalie du développement psychomoteur)

- Difficultés d’apprentissage associées à une immaturité

Objectif de connaissance
Identifiant	OIC-045-10-A
Item parent	Spécificités des maladies génétiques. (voir item 9)
Rang	A
Intitulé	Savoir évoquer le diagnostic clinique de trisomie 21 en postnatal
Description	Epidémiologie et principaux signes cliniques post nataux de la trisomie 21.
Rubrique	Diagnostic positif
Contributeurs	Elise Launay, Damien Sanlaville, Marie-Bérengère Troadec
Ordre	10

Objectif de connaissance
Identifiant	OIC-045-10-A
Item parent	Spécificités des maladies génétiques. (voir item 9)
Rang	A
Intitulé	Savoir évoquer le diagnostic clinique de trisomie 21 en postnatal
Description	Epidémiologie et principaux signes cliniques post nataux de la trisomie 21.
Rubrique	Diagnostic positif
Contributeurs	Elise Launay, Damien Sanlaville, Marie-Bérengère Troadec
Ordre	10