Selon l'étiologie de l'insuffisance surrénale, la physiopathologie est différente:
- dans le cadre du bloc en 21 hydroxylase (enzyme responsable de la transformation de la progestérone en 11 desoxycorticostérone (DOC) qui est le précurseur de l'aldostérone et de la 17 hydroxyprogestérone en 11 desoxycortisol (composé S) qui est le précurseur du cortisol) : l'absence d'activité de l'enzyme conduit à un déficit en cortisol (qui conduit à l'insuffisance surrénale) et en aldostérone (qui conduit à une perte de sel et déshydratation). De plus, il y a une accumulation des précurseurs en amont du bloc : élévation des androgènes (17 OH progestérone) d’où l’hyperandrogénie avec virilisation chez la petit fille.
-dans le cadre de l'adrénoleucodystrophie: la mutation d'un gène codant un transporteur des acides gras à très longues chaînes dans le peroxysome conduit à une accumulation de ces molécules dans les cellules.
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Selon l'étiologie de l'insuffisance surrénale, la physiopathologie est différente:
- dans le cadre du bloc en 21 hydroxylase (enzyme responsable de la transformation de la progestérone en 11 desoxycorticostérone (DOC) qui est le précurseur de l'aldostérone et de la 17 hydroxyprogestérone en 11 desoxycortisol (composé S) qui est le précurseur du cortisol) : l'absence d'activité de l'enzyme conduit à un déficit en cortisol (qui conduit à l'insuffisance surrénale) et en aldostérone (qui conduit à une perte de sel et déshydratation). De plus, il y a une accumulation des précurseurs en amont du bloc : élévation des androgènes (17 OH progestérone) d’où l’hyperandrogénie avec virilisation chez la petit fille.
-dans le cadre de l'adrénoleucodystrophie: la mutation d'un gène codant un transporteur des acides gras à très longues chaînes dans le peroxysome conduit à une accumulation de ces molécules dans les cellules.