Dans les formes complètes (appelées formes classiques : aucune activité de l’enzyme) : le diagnostic clinique chez la petite fille est l’anomalie des organes génitaux externes (d'une hypertrophie clitoridienne à un aspect masculin sans testicule). Les organes génitaux du garçon sont normaux.
Chez le garçon et la petite fille on peut observer une hypotonie voir des convulsions liée à l’hypoglycémie, un ictère cholestatique persistant, une hypotension artérielle. Le déficit minéralocorticoide conduit à une mauvaise prise pondérale, une non reprise du poids de naissance, des difficultés à téter, des vomissements, une déshydratation allant jusqu’au collapsus cardiovasculaire. Déshydratation de l'enfant SD-032 Ictère chez le nouveau-né SD-048
Le dépistage néonatal des formes classiques est systématique en France depuis 1995 (dosage de la 17-hydroxyprogestérone sur papier buvard au troisième jour de vie). Dépistage néonatal systématique SD-308
Chez le grand enfant ou l’adolescent les symptômes seront les mêmes que ceux décrit chez l’adulte (cf supra)
L'adrénoleucodystrophie associe une insuffisance surrénale à des troubles neurologiques d'aggravation progressive mais d'intensité et de date d'apparition variables. L'insuffisance surrénale peut au début apparaître isolée.
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Dans les formes complètes (appelées formes classiques : aucune activité de l’enzyme) : le diagnostic clinique chez la petite fille est l’anomalie des organes génitaux externes (d'une hypertrophie clitoridienne à un aspect masculin sans testicule). Les organes génitaux du garçon sont normaux.
Chez le garçon et la petite fille on peut observer une hypotonie voir des convulsions liée à l’hypoglycémie, un ictère cholestatique persistant, une hypotension artérielle. Le déficit minéralocorticoide conduit à une mauvaise prise pondérale, une non reprise du poids de naissance, des difficultés à téter, des vomissements, une déshydratation allant jusqu’au collapsus cardiovasculaire. Déshydratation de l'enfant SD-032 Ictère chez le nouveau-né SD-048
Le dépistage néonatal des formes classiques est systématique en France depuis 1995 (dosage de la 17-hydroxyprogestérone sur papier buvard au troisième jour de vie). Dépistage néonatal systématique SD-308
Chez le grand enfant ou l’adolescent les symptômes seront les mêmes que ceux décrit chez l’adulte (cf supra)
L'adrénoleucodystrophie associe une insuffisance surrénale à des troubles neurologiques d'aggravation progressive mais d'intensité et de date d'apparition variables. L'insuffisance surrénale peut au début apparaître isolée.