Les spécificités concernent le diagnostic étiologique avec le dosage de la 17 OH progestérone dans le cadre du bloc en 21 hydroxylase. Ce dosage est fait sur papier buvard de façon systématique chez tous les nouveaux-nés en France depuis 1995 au 3ème jour de vie. Dépistage néonatal systématique SD-308
Dans le cadre de l’adrénoleucodystrophie, les acides gras à longue chaine seront dosés.
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Les spécificités concernent le diagnostic étiologique avec le dosage de la 17 OH progestérone dans le cadre du bloc en 21 hydroxylase. Ce dosage est fait sur papier buvard de façon systématique chez tous les nouveaux-nés en France depuis 1995 au 3ème jour de vie. Dépistage néonatal systématique SD-308
Dans le cadre de l’adrénoleucodystrophie, les acides gras à longue chaine seront dosés.