Comprendre les enjeux éthiques des IMG dans le cadre du diagnostic prénatal : les femmes, les couples et les professionnels face à des choix complexes
Le diagnostic prénatal (DPN) a été défini par la loi dite de bioéthique du 29 juillet 1994 comme l'ensemble des « pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus, une affection d'une particulière gravité ». Cette activité se fait sous le contrôle de l'Agence de biomédecine, établissement public créé par la loi du 6 août 2004.
Ses principaux outils sont l'échographie et l'étude de l'ADN fœtal et/ou du caryotype fœtal faisant suite à un prélèvement invasif (choriocentèse, amniocentèse ou cordocentèse). Devant la crainte de voir utiliser ces techniques pour satisfaire des désirs d'enfants « parfaits », la réflexion éthique a amené le législateur à encadrer juridiquement le DPN dès 1994 avec la loi de bioéthique et ses révisions successives. Le texte de loi dans sa version du 6 août 2004 a précisé l'objectif du DPN : « prévenir ou traiter une affection d'une particulière gravité, dans l'intérêt de l'enfant à naître ».
L'application à la médecine fœtale des avancées de l'imagerie fœtale et de la génétique humaine questionne fortement. La génétique médicale s'est initialement focalisée sur les maladies monogéniques graves de l'enfant avec, dès 1956, la découverte de l'existence d'une trisomie du chromosome 21 dans les cellules des patients atteints de la maladie alors connue sous le nom de « mongolisme ». Progressivement, il est devenu possible de prélever des cellules fœtales chez les femmes enceintes grâce à la technique de l'amniocentèse. C'est la naissance du diagnostic prénatal, d'abord pour la trisomie 21 puis rapidement pour une dizaine d'autres anomalies chromosomiques. La population concernée par le diagnostic prénatal s'est ensuite considérablement élargie, du fait notamment de l'autorisation par la loi du 17 janvier 1975 de l'interruption de grossesse pour motif médical (IMG), du développement de la surveillance échographique des grossesses, de l'apparition des techniques biologiques d'analyse des marqueurs sériques visant à évaluer le risque de trisomie 21 et des techniques de biologie moléculaire.
Cependant, les progrès du DPN étant beaucoup plus rapides que ceux de la thérapie, reconnaître une maladie revient souvent à faire le constat de l'absence de thérapeutique permettant sa guérison et pousse certains couples à demander l'interruption de la grossesse en raison d'une maladie que leur futur enfant développera (peut-être) précocement, mais aussi, dans certains cas, tardivement après, 30, 40 ou 50 ans.
Il revient alors au CPDPN d'interpréter le sens que l'on donne en pratique à « une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic » (Code de la santé publique).
La France est l'un des rares pays à autoriser l'IMG « à tout moment de la grossesse » et le législateur, appuyé par le Comité consultatif national d'éthique (CCNE), n'a jamais souhaité dresser une liste des maladies donnant accès à une IMG, afin notamment d'éviter les automatismes décisionnels (qui ne tiendraient pas compte des situations singulières) et la stigmatisation d'un groupe de personnes. En effet, face à une demande d'IMG, un CPDPN ne peut exclure de considérer le contexte (l'histoire, la culture, les représentations et les convictions de chacun des parents), ce qui peut aboutir à des décisions possiblement différentes d'un couple à un autre, d'un CPDPN à l'autre, et ce pour une même pathologie. La loi laisse donc une large part à la décision au cas par cas et l'expression « particulière gravité » peut être interprétée de façon variable selon les familles et les équipes. Cette liberté permet de prendre en compte l'expérience, la sensibilité et le parcours de chaque couple dans leur décision.
Aujourd'hui, les CPDPN sont confrontés à certaines demandes d'IMG portant sur des maladies génétiques à déclaration tardive et pour lesquelles une prévention et/ou un traitement existent ou non. On peut citer le cas des fœtus porteurs du gène BRCA 1 (qui augmente le risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire) dans des familles marquées par des décès nombreux et précoces liés à ces maladies. Dans ces situations, des demandes d'IMG ont été jugées justifiées par l'histoire familiale qui devient alors un critère de « particulière gravité ». Certains s'interrogent cependant sur la légitimité de certaines demandes.
La question sous-jacente à l'ensemble de ce débat est celle des critères légitimant une décision médicale d'arrêt de grossesse. Pour les causes médicales liées à la préservation de la vie de la mère, la question fait peu débat, la médecine privilégiant la personne « présente », en l'occurrence la mère. En revanche, pour l'atteinte fœtale, la question sous-jacente est lourde et rejoint celle de l'acceptation du handicap dans notre société. Certains, y compris des praticiens, bien que non opposés à l'IVG, redoutent le glissement d'une société qui, faute de structures suffisantes d'accueil d'enfants handicapés, inciterait, avec beaucoup de non-dits, les parents à une pratique plus systématique de l'IMG. Une autre question, que l'on évite trop souvent de poser, tant du côté médical que parental est : quelle qualité de vie peut être garantie à des êtres dont il est parfois difficile d'évaluer le niveau de conscience et les capacités d'autonomie ?
Ainsi, les termes mêmes de la loi doivent alors être interrogés dans la démarche éthique visant à accepter ou non d'interrompre une grossesse :
• « forte probabilité » : on n'est pas obligé d'être sûr à 100 % que l'enfant porteur de la mutation développera une maladie grave. Certains couples affirment ne pas vouloir prendre le moindre risque. Mais faire un enfant n'est-il pas déjà prendre un risque ? D'autres considèrent qu'un risque par exemple de 25 % est acceptable car il signifie qu'il y a 75 % de chance que leur bébé aille bien. Ainsi, l'évaluation de la notion de probabilité dépend de chacun et de son histoire ;
• « incurabilité » : il peut exister des maladies curables mais « handicapantes », mais derrière ce handicap, certains mettent des notions variables allant de l'« acceptable » à l'« invivable ». Intervient alors une appréciation du confort et de la qualité de vie. Là encore, l'incurabilité est donc une notion assez subjective dont l'interprétation peut varier d'un individu à un autre ;
• « particulière gravité » : la notion de gravité est également très variable selon les individus. Qu'est-ce qu'une maladie grave, et pour qui ? Qui en décide ? S'agit-il de la gravité pour l'enfant, pour ses parents, pour le médecin, pour la société ? La question se pose notamment pour les maladies responsables de déficiences intellectuelles : le dépistage systématique de la trisomie 21 en est une parfaite illustration. Quand une maladie est-elle grave ? Lorsqu'elle s'exprime à la naissance, dans l'enfance, à l'âge adulte ou encore après 50 ans ? Comment une maladie est-elle grave ? Lorsqu'elle touche un doigt, une main, le corps entier, les fonctions motrices, les fonctions cognitives ? Ces questions montrent la densité et la complexité des discussions conduites au sein des CPDPN. Un dialogue permanent avec le couple est nécessaire, puisqu'il en va de sa perception de la gravité de la maladie mais aussi de sa philosophie de la vie. Ce dialogue requiert beaucoup de temps et d'énergie de la part d'équipes pluridisciplinaires (médecin, généticien, conseiller en génétique, obstétricien, psychologue) dont le rôle principal est d'accompagner le couple dans son cheminement pour arriver à une décision.
Depuis 2013 est arrivé progressivement sur le marché, en France, un nouveau test de dépistage de la trisomie 21. Il s'agit du test de dépistage prénatal non invasif (DPNI) par recherche et analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Ce test permet, par une simple prise de sang sur la femme enceinte, de dépister la trisomie 21 à un terme beaucoup plus précoce (vers huit à dix semaines d'aménorrhée - SA) et avec une performance plus importante. La découverte d'ADN fœtal circulant librement dans le plasma maternel a été décrite en 1997. L'analyse de l'ADN fœtal dans le sang maternel est déjà utilisée depuis de nombreuses années, dans certaines indications du diagnostic anténatal comme la détermination du sexe fœtal dans les maladies récessives liées à l'X et le génotypage du rhésus D fœtal chez les femmes Rhésus D négatives. Jusqu'en 2011, la qualité des techniques ne permettait pas une application fiable à la recherche de la trisomie 21. Aujourd'hui, grâce aux avancées des nouvelles techniques de séquençage à haut débit, le test de dépistage de la trisomie 21 à partir de l'analyse de l'ADN fœtal libre dans le sang maternel permet d'atteindre une sensibilité proche de 99,9 % et une spécificité de 99,8 % dans des populations à haut risque.
Ce progrès révolutionne la pratique du DPN dans la mesure où la technique permet, au-delà de la trisomie 21, d'accéder à l'étude d'autres caractéristiques du génome fœtal avec de nouvelles indications et demandes de prescriptions. Sont ainsi évoquées dans les débats actuels les conditions d'accès à ce test, non seulement pour la trisomie 21, mais également pour la recherche d'autres anomalies (recherche de marqueurs de risque potentiellement prédictifs de maladies telles que des cancers ou autres pathologies) ou l'accès au diagnostic de sexe.
Il a été proposé que la mise en œuvre de l'étude de l'ADN fœtal dans le sang maternel fasse l'objet de recherches appliquées, sur le terrain des pratiques cliniques, afin de mieux comprendre les enjeux et les perceptions des professionnels et des patientes. Les préférences des patientes et des professionnels pourront être différentes et ces derniers « soumis » à la pression de la demande des femmes.
Les règles de prescription de ces nouveaux tests seront-elles consensuelles ? La mondialisation de l'accès à la santé et l'accès à la e-santé via Internet ne feront-ils pas que les femmes réaliseront les tests par leurs propres moyens, puis se présenteront avec les résultats et des demandes de prise en charge auprès de leurs praticiens ? Il conviendra donc d'évaluer ces attitudes et ces évolutions et la nature des demandes, et probablement de penser de nouveaux cadres et de nouvelles règles. Ce sera sans aucun doute un des enjeux de la prochaine révision des lois de bioéthique.
Se pose aussi la question de l'incidence de cette évolution du DPNI sur les demandes d'interruptions de grossesses. La possible réalisation du DPNI avant la fin du premier trimestre pose une question de fond : comme cet examen peut être réalisé à un terme précoce, avant même le terme de réalisation de l'échographie du premier trimestre, le rendu du résultat à la patiente est lui aussi possible très rapidement, c'est à dire avant le terme légal d'interruption volontaire de grossesse de 16 SA (semaines d'aménorrhée), permettant potentiellement un accès direct à une IVG fondée, de fait, sur ce résultat biologique. Cette évolution peut ainsi remettre en question l'esprit de la loi française qui avait souhaité historiquement bien distinguer deux situations : la première, l'IVG (dans un délai limite de 16 SA) où la femme ne souhaitait pas d'enfant ou ne pouvait l'accueillir à ce moment-là de sa vie (situation qualifiée alors de détresse maternelle, c'est à dire à composante psycho-sociale), et la seconde, l'IMG (interruption pour motif médical maternel et/ou fœtal), sans limitation de terme, mais soumise à ce jour à l'accord préalable après une expertise auprès d'un centre de référence CPDPN. Si les résultats du DPNI sont communiqués à la femme avant 16 SA et qu'elle demande une IVG, le cadre éthique de la décision change totalement. Certains couples pourraient être tentés de recourir à une IVG, même lorsque le risque de maladie aurait été jugé faible par les médecins ou « l'anomalie » potentielle jugée de faible gravité.
Du côté des professionnels de santé, le statut du DPNI à l'avenir devra incontestablement être clarifié afin que les femmes soient informées de la place qu'il aura dans la stratégie de suivi des grossesses. À ce jour certains travaux montrent que le nombre de professionnels ne souhaitant pas du tout prescrire ce nouveau test est faible, mais qu'il existe un réel débat sur les indications légitimes et des interrogations associées à son usage.
• Le DPN (diagnostic prénatal) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique, anomalie chromosomique ou malformation), afin de donner aux futurs parents le choix éventuel d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
• Lorsqu'une anomalie fœtale est détectée, il appartient au CPDPN (centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal) d'attester qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité incurable au moment du diagnostic. Cette attestation permet, si la femme enceinte le décide, de réaliser une interruption volontaire de la grossesse pour motif médical.
La technique du DPNI (dépistage prénatal non invasif) permettrait précocement dans la grossesse de sélectionner le sexe fœtal ou l'accès au dépistage génétique de marqueurs de pathologies ou de risques. On comprend pourquoi, tout en soutenant l'émergence du DPNI, il peut apparaître nécessaire de bien en cibler les indications et éventuellement de discuter du moment du retour de résultats avant ou au-delà du délai possible pour une interruption volontaire de grossesse.
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Comprendre les enjeux éthiques des IMG dans le cadre du diagnostic prénatal : les femmes, les couples et les professionnels face à des choix complexes
Le diagnostic prénatal (DPN) a été défini par la loi dite de bioéthique du 29 juillet 1994 comme l'ensemble des « pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus, une affection d'une particulière gravité ». Cette activité se fait sous le contrôle de l'Agence de biomédecine, établissement public créé par la loi du 6 août 2004.
Ses principaux outils sont l'échographie et l'étude de l'ADN fœtal et/ou du caryotype fœtal faisant suite à un prélèvement invasif (choriocentèse, amniocentèse ou cordocentèse). Devant la crainte de voir utiliser ces techniques pour satisfaire des désirs d'enfants « parfaits », la réflexion éthique a amené le législateur à encadrer juridiquement le DPN dès 1994 avec la loi de bioéthique et ses révisions successives. Le texte de loi dans sa version du 6 août 2004 a précisé l'objectif du DPN : « prévenir ou traiter une affection d'une particulière gravité, dans l'intérêt de l'enfant à naître ».
L'application à la médecine fœtale des avancées de l'imagerie fœtale et de la génétique humaine questionne fortement. La génétique médicale s'est initialement focalisée sur les maladies monogéniques graves de l'enfant avec, dès 1956, la découverte de l'existence d'une trisomie du chromosome 21 dans les cellules des patients atteints de la maladie alors connue sous le nom de « mongolisme ». Progressivement, il est devenu possible de prélever des cellules fœtales chez les femmes enceintes grâce à la technique de l'amniocentèse. C'est la naissance du diagnostic prénatal, d'abord pour la trisomie 21 puis rapidement pour une dizaine d'autres anomalies chromosomiques. La population concernée par le diagnostic prénatal s'est ensuite considérablement élargie, du fait notamment de l'autorisation par la loi du 17 janvier 1975 de l'interruption de grossesse pour motif médical (IMG), du développement de la surveillance échographique des grossesses, de l'apparition des techniques biologiques d'analyse des marqueurs sériques visant à évaluer le risque de trisomie 21 et des techniques de biologie moléculaire.
Cependant, les progrès du DPN étant beaucoup plus rapides que ceux de la thérapie, reconnaître une maladie revient souvent à faire le constat de l'absence de thérapeutique permettant sa guérison et pousse certains couples à demander l'interruption de la grossesse en raison d'une maladie que leur futur enfant développera (peut-être) précocement, mais aussi, dans certains cas, tardivement après, 30, 40 ou 50 ans.
Il revient alors au CPDPN d'interpréter le sens que l'on donne en pratique à « une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic » (Code de la santé publique).
La France est l'un des rares pays à autoriser l'IMG « à tout moment de la grossesse » et le législateur, appuyé par le Comité consultatif national d'éthique (CCNE), n'a jamais souhaité dresser une liste des maladies donnant accès à une IMG, afin notamment d'éviter les automatismes décisionnels (qui ne tiendraient pas compte des situations singulières) et la stigmatisation d'un groupe de personnes. En effet, face à une demande d'IMG, un CPDPN ne peut exclure de considérer le contexte (l'histoire, la culture, les représentations et les convictions de chacun des parents), ce qui peut aboutir à des décisions possiblement différentes d'un couple à un autre, d'un CPDPN à l'autre, et ce pour une même pathologie. La loi laisse donc une large part à la décision au cas par cas et l'expression « particulière gravité » peut être interprétée de façon variable selon les familles et les équipes. Cette liberté permet de prendre en compte l'expérience, la sensibilité et le parcours de chaque couple dans leur décision.
Aujourd'hui, les CPDPN sont confrontés à certaines demandes d'IMG portant sur des maladies génétiques à déclaration tardive et pour lesquelles une prévention et/ou un traitement existent ou non. On peut citer le cas des fœtus porteurs du gène BRCA 1 (qui augmente le risque de développer un cancer du sein et de l'ovaire) dans des familles marquées par des décès nombreux et précoces liés à ces maladies. Dans ces situations, des demandes d'IMG ont été jugées justifiées par l'histoire familiale qui devient alors un critère de « particulière gravité ». Certains s'interrogent cependant sur la légitimité de certaines demandes.
La question sous-jacente à l'ensemble de ce débat est celle des critères légitimant une décision médicale d'arrêt de grossesse. Pour les causes médicales liées à la préservation de la vie de la mère, la question fait peu débat, la médecine privilégiant la personne « présente », en l'occurrence la mère. En revanche, pour l'atteinte fœtale, la question sous-jacente est lourde et rejoint celle de l'acceptation du handicap dans notre société. Certains, y compris des praticiens, bien que non opposés à l'IVG, redoutent le glissement d'une société qui, faute de structures suffisantes d'accueil d'enfants handicapés, inciterait, avec beaucoup de non-dits, les parents à une pratique plus systématique de l'IMG. Une autre question, que l'on évite trop souvent de poser, tant du côté médical que parental est : quelle qualité de vie peut être garantie à des êtres dont il est parfois difficile d'évaluer le niveau de conscience et les capacités d'autonomie ?
Ainsi, les termes mêmes de la loi doivent alors être interrogés dans la démarche éthique visant à accepter ou non d'interrompre une grossesse :
• « forte probabilité » : on n'est pas obligé d'être sûr à 100 % que l'enfant porteur de la mutation développera une maladie grave. Certains couples affirment ne pas vouloir prendre le moindre risque. Mais faire un enfant n'est-il pas déjà prendre un risque ? D'autres considèrent qu'un risque par exemple de 25 % est acceptable car il signifie qu'il y a 75 % de chance que leur bébé aille bien. Ainsi, l'évaluation de la notion de probabilité dépend de chacun et de son histoire ;
• « incurabilité » : il peut exister des maladies curables mais « handicapantes », mais derrière ce handicap, certains mettent des notions variables allant de l'« acceptable » à l'« invivable ». Intervient alors une appréciation du confort et de la qualité de vie. Là encore, l'incurabilité est donc une notion assez subjective dont l'interprétation peut varier d'un individu à un autre ;
• « particulière gravité » : la notion de gravité est également très variable selon les individus. Qu'est-ce qu'une maladie grave, et pour qui ? Qui en décide ? S'agit-il de la gravité pour l'enfant, pour ses parents, pour le médecin, pour la société ? La question se pose notamment pour les maladies responsables de déficiences intellectuelles : le dépistage systématique de la trisomie 21 en est une parfaite illustration. Quand une maladie est-elle grave ? Lorsqu'elle s'exprime à la naissance, dans l'enfance, à l'âge adulte ou encore après 50 ans ? Comment une maladie est-elle grave ? Lorsqu'elle touche un doigt, une main, le corps entier, les fonctions motrices, les fonctions cognitives ? Ces questions montrent la densité et la complexité des discussions conduites au sein des CPDPN. Un dialogue permanent avec le couple est nécessaire, puisqu'il en va de sa perception de la gravité de la maladie mais aussi de sa philosophie de la vie. Ce dialogue requiert beaucoup de temps et d'énergie de la part d'équipes pluridisciplinaires (médecin, généticien, conseiller en génétique, obstétricien, psychologue) dont le rôle principal est d'accompagner le couple dans son cheminement pour arriver à une décision.
Depuis 2013 est arrivé progressivement sur le marché, en France, un nouveau test de dépistage de la trisomie 21. Il s'agit du test de dépistage prénatal non invasif (DPNI) par recherche et analyse de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel. Ce test permet, par une simple prise de sang sur la femme enceinte, de dépister la trisomie 21 à un terme beaucoup plus précoce (vers huit à dix semaines d'aménorrhée - SA) et avec une performance plus importante. La découverte d'ADN fœtal circulant librement dans le plasma maternel a été décrite en 1997. L'analyse de l'ADN fœtal dans le sang maternel est déjà utilisée depuis de nombreuses années, dans certaines indications du diagnostic anténatal comme la détermination du sexe fœtal dans les maladies récessives liées à l'X et le génotypage du rhésus D fœtal chez les femmes Rhésus D négatives. Jusqu'en 2011, la qualité des techniques ne permettait pas une application fiable à la recherche de la trisomie 21. Aujourd'hui, grâce aux avancées des nouvelles techniques de séquençage à haut débit, le test de dépistage de la trisomie 21 à partir de l'analyse de l'ADN fœtal libre dans le sang maternel permet d'atteindre une sensibilité proche de 99,9 % et une spécificité de 99,8 % dans des populations à haut risque.
Ce progrès révolutionne la pratique du DPN dans la mesure où la technique permet, au-delà de la trisomie 21, d'accéder à l'étude d'autres caractéristiques du génome fœtal avec de nouvelles indications et demandes de prescriptions. Sont ainsi évoquées dans les débats actuels les conditions d'accès à ce test, non seulement pour la trisomie 21, mais également pour la recherche d'autres anomalies (recherche de marqueurs de risque potentiellement prédictifs de maladies telles que des cancers ou autres pathologies) ou l'accès au diagnostic de sexe.
Il a été proposé que la mise en œuvre de l'étude de l'ADN fœtal dans le sang maternel fasse l'objet de recherches appliquées, sur le terrain des pratiques cliniques, afin de mieux comprendre les enjeux et les perceptions des professionnels et des patientes. Les préférences des patientes et des professionnels pourront être différentes et ces derniers « soumis » à la pression de la demande des femmes.
Les règles de prescription de ces nouveaux tests seront-elles consensuelles ? La mondialisation de l'accès à la santé et l'accès à la e-santé via Internet ne feront-ils pas que les femmes réaliseront les tests par leurs propres moyens, puis se présenteront avec les résultats et des demandes de prise en charge auprès de leurs praticiens ? Il conviendra donc d'évaluer ces attitudes et ces évolutions et la nature des demandes, et probablement de penser de nouveaux cadres et de nouvelles règles. Ce sera sans aucun doute un des enjeux de la prochaine révision des lois de bioéthique.
Se pose aussi la question de l'incidence de cette évolution du DPNI sur les demandes d'interruptions de grossesses. La possible réalisation du DPNI avant la fin du premier trimestre pose une question de fond : comme cet examen peut être réalisé à un terme précoce, avant même le terme de réalisation de l'échographie du premier trimestre, le rendu du résultat à la patiente est lui aussi possible très rapidement, c'est à dire avant le terme légal d'interruption volontaire de grossesse de 16 SA (semaines d'aménorrhée), permettant potentiellement un accès direct à une IVG fondée, de fait, sur ce résultat biologique. Cette évolution peut ainsi remettre en question l'esprit de la loi française qui avait souhaité historiquement bien distinguer deux situations : la première, l'IVG (dans un délai limite de 16 SA) où la femme ne souhaitait pas d'enfant ou ne pouvait l'accueillir à ce moment-là de sa vie (situation qualifiée alors de détresse maternelle, c'est à dire à composante psycho-sociale), et la seconde, l'IMG (interruption pour motif médical maternel et/ou fœtal), sans limitation de terme, mais soumise à ce jour à l'accord préalable après une expertise auprès d'un centre de référence CPDPN. Si les résultats du DPNI sont communiqués à la femme avant 16 SA et qu'elle demande une IVG, le cadre éthique de la décision change totalement. Certains couples pourraient être tentés de recourir à une IVG, même lorsque le risque de maladie aurait été jugé faible par les médecins ou « l'anomalie » potentielle jugée de faible gravité.
Du côté des professionnels de santé, le statut du DPNI à l'avenir devra incontestablement être clarifié afin que les femmes soient informées de la place qu'il aura dans la stratégie de suivi des grossesses. À ce jour certains travaux montrent que le nombre de professionnels ne souhaitant pas du tout prescrire ce nouveau test est faible, mais qu'il existe un réel débat sur les indications légitimes et des interrogations associées à son usage.
• Le DPN (diagnostic prénatal) est l'ensemble des pratiques médicales ayant pour but de détecter in utero chez l'embryon ou le fœtus une affection grave (anomalie génétique, anomalie chromosomique ou malformation), afin de donner aux futurs parents le choix éventuel d'interrompre ou non la grossesse et de permettre une meilleure prise en charge médicale de la pathologie si la grossesse est poursuivie.
• Lorsqu'une anomalie fœtale est détectée, il appartient au CPDPN (centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal) d'attester qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité incurable au moment du diagnostic. Cette attestation permet, si la femme enceinte le décide, de réaliser une interruption volontaire de la grossesse pour motif médical.
La technique du DPNI (dépistage prénatal non invasif) permettrait précocement dans la grossesse de sélectionner le sexe fœtal ou l'accès au dépistage génétique de marqueurs de pathologies ou de risques. On comprend pourquoi, tout en soutenant l'émergence du DPNI, il peut apparaître nécessaire de bien en cibler les indications et éventuellement de discuter du moment du retour de résultats avant ou au-delà du délai possible pour une interruption volontaire de grossesse.