En France, selon les termes de la loi, issue des lois dites de bioéthique, l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ne peut être entrepris qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique. C'est le cas le plus fréquent et qui répond à des objectifs cliniques. Il existe, par ailleurs, le cas particulier de l'usage de la génétique à visée d'identification d'une personne : les empreintes génétiques.
Ce peut être le cas par exemple en médecine légale, afin de procéder à l'identification du corps d'un défunt, ou pour une recherche de paternité.
Selon les termes de la loi, l'identification ne peut être recherchée que dans trois cadres.
En premier lieu, l'identification peut être recherchée dans le cadre de mesures d'enquête ou d'instruction diligentées lors d'une procédure judiciaire ou aux fins d'établir, lorsqu'elle est inconnue, l'identité d'une personne décédée.
Les missions d'identification par empreintes génétiques ne peuvent alors être réalisées que sur instruction d'un magistrat et dans un laboratoire agréé à cet effet. Par ailleurs, elles ne peuvent être réalisées que par des personnes physiques ou morales inscrites sur une liste d'experts.
Le consentement exprès de la personne doit être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l'identification, après qu'elle a été dûment informée de sa nature et de sa finalité.
Sauf accord exprès de la personne manifesté de son vivant, aucune identification par empreintes génétiques ne peut être réalisée après sa mort.
Les locaux affectés à la conservation des scellés, des échantillons biologiques et des résultats d'analyses doivent être équipés d'installations propres à garantir :
En deuxième lieu, l'identification peut être recherchée dans le cadre de tests dits de paternité, diligentés lors d'une procédure judiciaire.
Ces tests sont autorisés uniquement dans le cadre d'une procédure judiciaire visant à établir ou contester un lien de filiation et/ou à obtenir ou supprimer des subsides.
Le consentement du père présumé est obligatoire (consentement recueilli préalablement et expressément). Le test de paternité est ordonné par un juge du tribunal de grande instance. Procéder à un test de paternité en dehors de ce cadre est illégal.
Le test est accompli selon deux méthodes : l'examen comparé des sangs et l'identification par les empreintes génétiques. Les conditions de lieux et les personnes habilitées à réaliser ces tests reposent sur les mêmes règles d'agréments que celles mentionnées précédemment.
Enfin, l'identification peut être recherchée dans le cadre prévu par le Code de la défense nationale, c'est-à-dire pour identifier des personnes décédées lors d'actions de combat, des personnes capturées par les forces armées, des personnes dont il existe des raisons précises et sérieuses de penser qu'elles présentent une menace pour la sécurité des forces ou des populations civiles.
Lorsque la recherche d'identité concerne soit un militaire décédé à l'occasion d'une opération conduite par les forces armées, soit une victime de catastrophe naturelle, soit une personne faisant l'objet de recherches relatives à la sécurité et dont la mort est supposée, des prélèvements destinés à recueillir les traces biologiques de cette personne peuvent être réalisés dans des lieux qu'elle est susceptible d'avoir habituellement fréquentés, avec l'accord du responsable des lieux ou, en cas de refus de celui-ci ou d'impossibilité de recueillir cet accord, avec l'autorisation du juge des libertés et de la détention du tribunal de grande instance. Des prélèvements aux mêmes fins sur les ascendants, descendants ou collatéraux supposés de cette personne peuvent être également réalisés. Le consentement exprès de chaque personne concernée est alors recueilli par écrit préalablement à la réalisation du prélèvement, après que celle-ci a été dûment informée de la nature de ce prélèvement, de sa finalité ainsi que du caractère à tout moment révocable de son consentement. Le consentement mentionne la finalité du prélèvement et de l'identification.
Lorsque l'identification est effectuée à des fins médicales ou de recherche scientifique, le consentement exprès de la personne doit être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l'identification, après qu'elle a été dûment informée de sa nature et de sa finalité. Le consentement mentionne la finalité de l'identification. Il est révocable sans forme et à tout moment.
Cette analyse a pour objet :
La prescription et la réalisation de l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, ainsi que les modalités particulières des consultations adaptées en matière de génétique, font l'objet de règles de bonnes pratiques définies par arrêté du ministre chargé de la santé. Ces règles sont les suivantes :
Il existe un cadre particulier, celui où les tests s'inscrivent dans un projet de grossesse pour un couple. Deux situations sont alors possibles pour la réalisation de ces tests :
Le test prédictif est loin d'être un acte médical neutre : en effet, le résultat équivaut soit à une « condamnation », soit à une « libération ».
Le diagnostic génétique présymptomatique peut être bénéfique quand, en cas de révélation d'anomalie(s), on peut proposer une surveillance, un dépistage et un traitement plus précoces visant à limiter l'expression de la maladie et sa gravité (par exemple mammographies plus rapprochées, IRM, coloscopies, dans les formes familiales de cancers du sein, de l'ovaire ou du colon).
Le test a également un bénéfice réel pour les personnes potentiellement porteuses, quand celui-ci revient normal, c'est à dire sans risque différent par rapport à la population générale, leur évitant ainsi de subir les inconvénients de cette surveillance régulière, pénible et anxiogène.
Cependant, pour certaines pathologies, le bénéfice médical apporté par le diagnostic présymptomatique apparaît comme nul en l'état actuel des connaissances pour la santé de l'individu qui a fait le test, car il n'existe aucun traitement permettant d'éviter ou de retarder l'apparition des symptômes.
Cependant, le bénéfice peut être évalué dans d'autres dimensions :
Ainsi, dans tous les cas, dans le cadre d'un projet parental, la connaissance du risque porté par le couple, et potentiellement transmissible à un enfant, a un impact majeur sur la façon dont ce couple va organiser et médicaliser ce projet de grossesse, le poursuivre ou non. La découverte d'anomalies fœtales peut en effet modifier la prise en charge de la grossesse ou de l'accouchement et amener parfois à discuter de la poursuite ou non de la grossesse.
Les questions se posent sur plusieurs niveaux :
Pour toutes ces raisons, notre droit encadre cette pratique, pour assurer le respect des droits fondamentaux de la personne :
Les équipes pluridisciplinaires désirant pratiquer des diagnostics présymptomatiques doivent notamment réunir des compétences cliniques et génétiques et être déclarées à l'Agence de biomédecine.
Des règles de bonnes pratiques, concernant la réalisation de tests génétiques, mettent en avant des principes éthiques à respecter :
Dans le cadre des maladies génétiques, l'information sur le risque ne concerne pas que le devenir de la personne qui a fait le test et en connaît le résultat. Cette information peut concerner d'autres membres de la famille, génétiquement apparentés, car s'ils sont également porteurs, ils peuvent avec leur médecin décider de mesures appropriées.
Ne pas bénéficier d'une telle information peut être perçu comme une perte de chance. Le silence (c'est-à-dire la préservation absolue du secret médical) envers les apparentés d'une personne porteuse d'une maladie génétique pour laquelle des mesures de prévention ou curatives existent soulève en premier lieu la question de la responsabilité morale vis-à-vis d'autrui.
Cette question revient à se demander à qui appartient l'information médicale d'ordre génétique, dès lors qu'au-delà d'un patient source, elle peut rendre compte de l'état de santé de plusieurs personnes. La question est donc de se demander si l'information génétique demeure une donnée strictement personnelle ou individuelle.
Il y a dilemme et conflit d'intérêts quand la protection d'un droit fondamental individuel (droit au secret) va à l'encontre de l'intérêt d'autrui. C'est là le débat entre responsabilité individuelle et responsabilité collective, le médecin étant alors au cœur de ce débat puisqu'il agit certes dans l'intérêt de son patient, mais aussi dans l'intérêt collectif, comme acteur de prévention et de santé publique.
L'intérêt de la connaissance sur l'affection qui touche l'un des membres de la famille réside dans le fait que pour certaines maladies (par exemple le cancer, les maladies métaboliques, etc.), il existe des traitements préventifs ou des surveillances avec diagnostic précoce qui peuvent prévenir la survenue de la maladie ou qui permettent d'améliorer le pronostic individuel, voire dans certains cas d'éviter un décès. La révélation d'informations relevant du domaine du secret médical peut donc trouver ici une justification.
Cette démarche de révélation est conçue dans une finalité médicale, bienveillante, ayant comme visée l'amélioration de la santé des individus ; il est aisé d'y souscrire dès lors que le patient, bien informé, y adhère.
Une femme porteuse d'un risque génétique, par exemple de cancer du sein, peut souhaiter révéler certaines informations à des membres de sa famille, mais cela peut aussi lui être difficile pour des raisons diverses. Elle peut ne pas ne vouloir ou ne peut pas pouvoir aller vers la révélation à autrui du fait d'histoires familiales complexes, de ruptures ou d'impossibilités psychiques ou socio-comportementales. Soulignons ici que la complexité est d'autant plus importante pour le patient que le nombre de personnes à contacter est grand. Certaines ne voudraient pas annoncer le malheur des autres (« l'oiseau de mauvais augure »). D'autres doutent de la volonté d'autrui de recevoir cette information. De ce fait, contacter soi-même les membres de sa famille pour une annonce délicate touchant le domaine de leur santé peut constituer une tâche impossible pour un individu.
Les évolutions des lois de bioéthique ont permis de progresser dans ces situations. Le médecin peut révéler certaines informations avec l'accord du patient mais sous certaines conditions.
Préalablement à la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques d'une personne, le médecin prescripteur informe celle-ci des risques qu'un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés si une anomalie génétique grave dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, était diagnostiquée. Il prévoit avec elle, dans un document écrit, les modalités de l'information destinée aux membres de la famille potentiellement concernés. Si la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille potentiellement concernés, elle peut demander par un document écrit au médecin prescripteur, qui atteste de cette demande, de procéder à cette information. Elle lui communique à cette fin les coordonnées des intéressés dont elle dispose. Le médecin porte alors à leur connaissance l'existence d'une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner et les invite à se rendre à une consultation de génétique, sans dévoiler ni le nom de la personne ayant fait l'objet de l'examen, ni l'anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés.
Ces dispositions font suite à l'avis n°76 du 24 avril 2003 du Comité consultatif national d'éthique (CCNE) qui rappelait alors le strict respect du secret médical tout en informant le patient des risques qu'il ferait courir aux membres de sa famille en gardant le silence. Elles permettent de répondre à certaines des difficultés exposées auparavant et d'accompagner les patients dans une démarche d'information familiale toujours délicate.
Points clés
L'identification d'une personne par ses empreintes génétiques est possible uniquement :
Sauf accord exprès de la personne manifesté de son vivant, aucune identification par empreintes génétiques ne peut être réalisée après sa mort.
En cas de maladie génétique, le médecin prescripteur d'un examen des caractéristiques génétiques informe le patient des risques qu'un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés.
Le médecin prévoit avec le patient, dans un document écrit, les modalités de l'information destinée aux membres de la famille potentiellement concernés.
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En France, selon les termes de la loi, issue des lois dites de bioéthique, l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne ne peut être entrepris qu'à des fins médicales ou de recherche scientifique. C'est le cas le plus fréquent et qui répond à des objectifs cliniques. Il existe, par ailleurs, le cas particulier de l'usage de la génétique à visée d'identification d'une personne : les empreintes génétiques.
Ce peut être le cas par exemple en médecine légale, afin de procéder à l'identification du corps d'un défunt, ou pour une recherche de paternité.
Selon les termes de la loi, l'identification ne peut être recherchée que dans trois cadres.
En premier lieu, l'identification peut être recherchée dans le cadre de mesures d'enquête ou d'instruction diligentées lors d'une procédure judiciaire ou aux fins d'établir, lorsqu'elle est inconnue, l'identité d'une personne décédée.
Les missions d'identification par empreintes génétiques ne peuvent alors être réalisées que sur instruction d'un magistrat et dans un laboratoire agréé à cet effet. Par ailleurs, elles ne peuvent être réalisées que par des personnes physiques ou morales inscrites sur une liste d'experts.
Le consentement exprès de la personne doit être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l'identification, après qu'elle a été dûment informée de sa nature et de sa finalité.
Sauf accord exprès de la personne manifesté de son vivant, aucune identification par empreintes génétiques ne peut être réalisée après sa mort.
Les locaux affectés à la conservation des scellés, des échantillons biologiques et des résultats d'analyses doivent être équipés d'installations propres à garantir :
En deuxième lieu, l'identification peut être recherchée dans le cadre de tests dits de paternité, diligentés lors d'une procédure judiciaire.
Ces tests sont autorisés uniquement dans le cadre d'une procédure judiciaire visant à établir ou contester un lien de filiation et/ou à obtenir ou supprimer des subsides.
Le consentement du père présumé est obligatoire (consentement recueilli préalablement et expressément). Le test de paternité est ordonné par un juge du tribunal de grande instance. Procéder à un test de paternité en dehors de ce cadre est illégal.
Le test est accompli selon deux méthodes : l'examen comparé des sangs et l'identification par les empreintes génétiques. Les conditions de lieux et les personnes habilitées à réaliser ces tests reposent sur les mêmes règles d'agréments que celles mentionnées précédemment.
Enfin, l'identification peut être recherchée dans le cadre prévu par le Code de la défense nationale, c'est-à-dire pour identifier des personnes décédées lors d'actions de combat, des personnes capturées par les forces armées, des personnes dont il existe des raisons précises et sérieuses de penser qu'elles présentent une menace pour la sécurité des forces ou des populations civiles.
Lorsque la recherche d'identité concerne soit un militaire décédé à l'occasion d'une opération conduite par les forces armées, soit une victime de catastrophe naturelle, soit une personne faisant l'objet de recherches relatives à la sécurité et dont la mort est supposée, des prélèvements destinés à recueillir les traces biologiques de cette personne peuvent être réalisés dans des lieux qu'elle est susceptible d'avoir habituellement fréquentés, avec l'accord du responsable des lieux ou, en cas de refus de celui-ci ou d'impossibilité de recueillir cet accord, avec l'autorisation du juge des libertés et de la détention du tribunal de grande instance. Des prélèvements aux mêmes fins sur les ascendants, descendants ou collatéraux supposés de cette personne peuvent être également réalisés. Le consentement exprès de chaque personne concernée est alors recueilli par écrit préalablement à la réalisation du prélèvement, après que celle-ci a été dûment informée de la nature de ce prélèvement, de sa finalité ainsi que du caractère à tout moment révocable de son consentement. Le consentement mentionne la finalité du prélèvement et de l'identification.
Lorsque l'identification est effectuée à des fins médicales ou de recherche scientifique, le consentement exprès de la personne doit être recueilli par écrit préalablement à la réalisation de l'identification, après qu'elle a été dûment informée de sa nature et de sa finalité. Le consentement mentionne la finalité de l'identification. Il est révocable sans forme et à tout moment.
Cette analyse a pour objet :
La prescription et la réalisation de l'examen des caractéristiques génétiques d'une personne à des fins médicales, ainsi que les modalités particulières des consultations adaptées en matière de génétique, font l'objet de règles de bonnes pratiques définies par arrêté du ministre chargé de la santé. Ces règles sont les suivantes :
Il existe un cadre particulier, celui où les tests s'inscrivent dans un projet de grossesse pour un couple. Deux situations sont alors possibles pour la réalisation de ces tests :
Le test prédictif est loin d'être un acte médical neutre : en effet, le résultat équivaut soit à une « condamnation », soit à une « libération ».
Le diagnostic génétique présymptomatique peut être bénéfique quand, en cas de révélation d'anomalie(s), on peut proposer une surveillance, un dépistage et un traitement plus précoces visant à limiter l'expression de la maladie et sa gravité (par exemple mammographies plus rapprochées, IRM, coloscopies, dans les formes familiales de cancers du sein, de l'ovaire ou du colon).
Le test a également un bénéfice réel pour les personnes potentiellement porteuses, quand celui-ci revient normal, c'est à dire sans risque différent par rapport à la population générale, leur évitant ainsi de subir les inconvénients de cette surveillance régulière, pénible et anxiogène.
Cependant, pour certaines pathologies, le bénéfice médical apporté par le diagnostic présymptomatique apparaît comme nul en l'état actuel des connaissances pour la santé de l'individu qui a fait le test, car il n'existe aucun traitement permettant d'éviter ou de retarder l'apparition des symptômes.
Cependant, le bénéfice peut être évalué dans d'autres dimensions :
Ainsi, dans tous les cas, dans le cadre d'un projet parental, la connaissance du risque porté par le couple, et potentiellement transmissible à un enfant, a un impact majeur sur la façon dont ce couple va organiser et médicaliser ce projet de grossesse, le poursuivre ou non. La découverte d'anomalies fœtales peut en effet modifier la prise en charge de la grossesse ou de l'accouchement et amener parfois à discuter de la poursuite ou non de la grossesse.
Les questions se posent sur plusieurs niveaux :
Pour toutes ces raisons, notre droit encadre cette pratique, pour assurer le respect des droits fondamentaux de la personne :
Les équipes pluridisciplinaires désirant pratiquer des diagnostics présymptomatiques doivent notamment réunir des compétences cliniques et génétiques et être déclarées à l'Agence de biomédecine.
Des règles de bonnes pratiques, concernant la réalisation de tests génétiques, mettent en avant des principes éthiques à respecter :
Dans le cadre des maladies génétiques, l'information sur le risque ne concerne pas que le devenir de la personne qui a fait le test et en connaît le résultat. Cette information peut concerner d'autres membres de la famille, génétiquement apparentés, car s'ils sont également porteurs, ils peuvent avec leur médecin décider de mesures appropriées.
Ne pas bénéficier d'une telle information peut être perçu comme une perte de chance. Le silence (c'est-à-dire la préservation absolue du secret médical) envers les apparentés d'une personne porteuse d'une maladie génétique pour laquelle des mesures de prévention ou curatives existent soulève en premier lieu la question de la responsabilité morale vis-à-vis d'autrui.
Cette question revient à se demander à qui appartient l'information médicale d'ordre génétique, dès lors qu'au-delà d'un patient source, elle peut rendre compte de l'état de santé de plusieurs personnes. La question est donc de se demander si l'information génétique demeure une donnée strictement personnelle ou individuelle.
Il y a dilemme et conflit d'intérêts quand la protection d'un droit fondamental individuel (droit au secret) va à l'encontre de l'intérêt d'autrui. C'est là le débat entre responsabilité individuelle et responsabilité collective, le médecin étant alors au cœur de ce débat puisqu'il agit certes dans l'intérêt de son patient, mais aussi dans l'intérêt collectif, comme acteur de prévention et de santé publique.
L'intérêt de la connaissance sur l'affection qui touche l'un des membres de la famille réside dans le fait que pour certaines maladies (par exemple le cancer, les maladies métaboliques, etc.), il existe des traitements préventifs ou des surveillances avec diagnostic précoce qui peuvent prévenir la survenue de la maladie ou qui permettent d'améliorer le pronostic individuel, voire dans certains cas d'éviter un décès. La révélation d'informations relevant du domaine du secret médical peut donc trouver ici une justification.
Cette démarche de révélation est conçue dans une finalité médicale, bienveillante, ayant comme visée l'amélioration de la santé des individus ; il est aisé d'y souscrire dès lors que le patient, bien informé, y adhère.
Une femme porteuse d'un risque génétique, par exemple de cancer du sein, peut souhaiter révéler certaines informations à des membres de sa famille, mais cela peut aussi lui être difficile pour des raisons diverses. Elle peut ne pas ne vouloir ou ne peut pas pouvoir aller vers la révélation à autrui du fait d'histoires familiales complexes, de ruptures ou d'impossibilités psychiques ou socio-comportementales. Soulignons ici que la complexité est d'autant plus importante pour le patient que le nombre de personnes à contacter est grand. Certaines ne voudraient pas annoncer le malheur des autres (« l'oiseau de mauvais augure »). D'autres doutent de la volonté d'autrui de recevoir cette information. De ce fait, contacter soi-même les membres de sa famille pour une annonce délicate touchant le domaine de leur santé peut constituer une tâche impossible pour un individu.
Les évolutions des lois de bioéthique ont permis de progresser dans ces situations. Le médecin peut révéler certaines informations avec l'accord du patient mais sous certaines conditions.
Préalablement à la réalisation d'un examen des caractéristiques génétiques d'une personne, le médecin prescripteur informe celle-ci des risques qu'un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés si une anomalie génétique grave dont les conséquences sont susceptibles de mesures de prévention, y compris de conseil génétique, ou de soins, était diagnostiquée. Il prévoit avec elle, dans un document écrit, les modalités de l'information destinée aux membres de la famille potentiellement concernés. Si la personne ne souhaite pas informer elle-même les membres de sa famille potentiellement concernés, elle peut demander par un document écrit au médecin prescripteur, qui atteste de cette demande, de procéder à cette information. Elle lui communique à cette fin les coordonnées des intéressés dont elle dispose. Le médecin porte alors à leur connaissance l'existence d'une information médicale à caractère familial susceptible de les concerner et les invite à se rendre à une consultation de génétique, sans dévoiler ni le nom de la personne ayant fait l'objet de l'examen, ni l'anomalie génétique, ni les risques qui lui sont associés.
Ces dispositions font suite à l'avis n°76 du 24 avril 2003 du Comité consultatif national d'éthique (CCNE) qui rappelait alors le strict respect du secret médical tout en informant le patient des risques qu'il ferait courir aux membres de sa famille en gardant le silence. Elles permettent de répondre à certaines des difficultés exposées auparavant et d'accompagner les patients dans une démarche d'information familiale toujours délicate.
Points clés
L'identification d'une personne par ses empreintes génétiques est possible uniquement :
Sauf accord exprès de la personne manifesté de son vivant, aucune identification par empreintes génétiques ne peut être réalisée après sa mort.
En cas de maladie génétique, le médecin prescripteur d'un examen des caractéristiques génétiques informe le patient des risques qu'un silence ferait courir aux membres de sa famille potentiellement concernés.
Le médecin prévoit avec le patient, dans un document écrit, les modalités de l'information destinée aux membres de la famille potentiellement concernés.